Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive neurodegenerative disease with more than 40 subtypes, which affects different parts of the central and peripheral nervous system in different degrees, but mainly the cerebellum and its connections. Depending on the affected structures, decreased oral-motor coordination, delayed pharingeal transfer of the bolus; failure of the pharingeal reflexes at the corticobulber level; decreased swallow speed and capacity; incoordination between swallowing and respiration; disruption of the airway protective reflexes and aspirations can be observed. In this study, we aimed to understand the nature of dysphagia in SCA patients, determine groups at risk, according to clinical and genetic data and the role of cerebellum and its connections in the physiology of deglutition. 40 swallowing electromyography (EMG) test results of 33 SCA patients with or without swallowing complaints were analyzed. The data were grouped according to patients questionair and examination results for clinical and swallowing involvement; and compared with data of 26 healthy volunteers. The dysphagia limit (DL), which is a highly specific, sensitive, non-invasive and quantitative method, was used for objective dysphagia diagnosis and severity rating. Similar to previous studies, a high prevalence of oropharingeal dysphagia in SCA patients was observed. In our study, the most frequent and severe neurogenic oropharyngeal dysphagia was found in SCA type 2, which is known to cause severe and extensive neurodegeneration in the brainstem; while least frequent dysphagia was found in SCA type 6. Swallowing EMG, enabled us to quantify pathologies regarding swallowing, respiration and the coordination between these two functions. Dysphagia limit was found to be a useful tool to identify dysphagia and follow up the progression. Though, sequential swallowing abnormalities were not uncommon in the SCA group and even in patients with a normal dysphagia limit, abnormalities regarding other electrophysiological tests of the swallowing EMG were observed. For those, we suggest repeating the tests with shorter intervals to assess the evolvement of dysphagia and aspiration.

Spinoserebellar ataksiler (SCA) 40'tan fazla alt tipin olduğu, ön planda serebellum ve bağlantılarını olmak üzere santral ve periferik sinir sisteminde farklı bölgeleri, değişik derecelerde tutabilen; ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Etkilenen yapılara bağlı olarak oral motor koordinasyonda bozulma, bolusun farinkse iletiminde gecikme; faringeal refleksin kortikobulber düzeyde kontrolünde bozukluk; yutma hızında ve kapasitesinde azalma; yutmanın solunumla koordinasyonunda bozulma; havayolu koruyucu mekanizmalarda yetersizlik ve aspirasyon görülebilmektedir. Bu çalışmada, SCA'lı bireylerde disfaji doğasının ortaya konması, klinik ve genetik verilerin ışığında disfaji yönünden riskli grupların belirlenmesi, serebellum ve bağlantılarının yutma fizyolojisindeki yerinin araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla spinoserebellar ataksi tanısı almış, disfaji yakınması olan ya da olmayan 33 SCA tanılı olgunun 40 yutma elektromiyografi (EMG) testi incelendi; veriler olguların klinik, disfajiye yönelik sorgulama ve muayene sonuçları eşliğinde gruplandırıldı ve 26 sağlıklı gönüllünün verileriyle karşılaştırıldı. Objektif disfaji tanısında ve disfaji şiddetinin belirlenmesinde duyarlılığı ve özgüllüğü yüksek, non invazif, kantitatif bir yöntem olan disfaji limiti (DL) kullanıldı. Önceki çalışmalardakine benzer şekilde SCA olgularında yüksek oranda (%80) orofaringeal disfaji saptandı. Çalışmamızda en sık ve en ağır nörojenik orofaringeal disfaji, beyin sapında yaygın ve şiddetli nörodejenerasyon yaptığı bilinen SCA2'de, en az ise SCA6 saptandı. Yutma EMG testeri ile SCA grubunda hem yutma, hem solunum, hem de bu ikisi arasındaki koordinasyondaki patolojiler kantitatif olarak ortaya konuldu. Disfaji limitinin disfaji tanısında ve izleminde yararlı olduğu; SCA grubunda ardışık su yutma anormalliklerinin oldukça sık olduğu ve DL normal olgularda diğer elektrofizyolojik testlerde patoloji olabileceği gözlendi. Bu olguların disfaji ve aspirasyon gelişimi açısından daha kısa aralıklarla takip edilmesinde yarar olduğu düşünülmektedir.