Juvenile myoclonic epilepsy, which is in the group of idiopathic generalized epilepsies, is an epileptic syndrome characretized by myoclonic jerks and generalized tonic-clonic seizures. Juvenile myoclonic epilepsy is a disease related with cortical dysfunction. However, recently few studies show that affected neurons are not only in the brain but in the spinal cord. These studies suggested that this affect is a process that held in the spinal cord during intrauterine period of life controlled by the genes. Based on these findings, we aimed to investigate the effect of juvenile myoclonic epilepsy on brainstem level in patients, using the electrophysiological tests as blink reflex, blink reflex recovery curve, and startle reflex.Eighteen voluntary patients and 18 voluntary healthy subjects involved in our study. We examined blink reflex, blink reflex recovery curve, and startle reflex on the nondominant side using standard methods.When comparing the blink reflex R2 response duration and amplitude between healthy subjects and patients, we found that duration is longer (p=0,046) and amplitude is enhanced (p=0,022) in patients than the healthy subjects. Evaluated with the paired stimuli the R2 response duration of the conditioning and test stimulus with 400 ms interval are statistically longer (p=0,017 and p=0,006) and recovery curve is (p=0,040) enhanced in patients group comparing the results of healthy subjects. Whereas, there is no significant difference between patients and healthy subjects in startle reaction. We found no effect of disease duration on startle reflex, also valproic acid usage on blink reflex, blink reflex recovery curve, and the startle reflex.As a result, depending of our data, we suggest that there is an enhanced excitability in the brainstem level of the juvenile myoclonic epilepsy patients.

Juvenil miyoklonik epilepsi, idiyopatik jeneralize epilepsiler grubunda yer alan, puberte döneminde başlayan miyoklonik sıçramalar ve jeneralize tonik-klonik nöbetlerle karakterize bir epileptik sendromdur. Juvenil miyoklonik epilepsi kortikal işlev bozukluğu ile giden bir hastalıktır. Fakat son yıllarda yapılmış olan az sayıda çalışma sadece beyinde yer alan nöronlarda değil omurilik düzeyinde de etkilenme olduğunu göstermiştir. Omurilik düzeyindeki bu etkilenmenin intrauterin dönemde genlerin kontrolünde gerçekleşen bir süreç olduğunu ileri sürmüşlerdir. Bu bulgulardan yola çıkarak biz de juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda göz kırpma refleksi, göz kırpma refleksi?toparlanma eğrisi ve irkilme refleksinin elektrofizyolojik yöntemlerle incelenmesi ile beyin sapı düzeyinde bir etkilenmenin varlığını araştırmayı amaçladık.Çalışmamıza 18 gönüllü hasta ile kontrol grubu olarak 18 gönüllü birey katılmıştır. Standart yöntemlerle, nondominant tarafta göz kırpma refleksi, göz kırpma refleksi?toparlanma eğrisi ve irkilme refleksi incelenmiştir.Kontrol grubuyla karşılaştırıldığından hastalarda göz kırpma refleksi R2 yanıt süresi uzun (p=0,046) ve amplitüdü (p=0,022) yüksek; ikili uyarım ile değerlendirildiğinde 400 ms aralıkla elde edilen şartlayıcı ve test uyarının R2 yanıt süreleri (p=0,017), (p=0,006) anlamlı olarak uzun ve toparlanma yüzdesi (p=0,040) yüksek bulunmuştur. Buna karşın irkilme reaksiyonunda kontrol grubu ile anlamlı farklılık saptanmamıştır. Hastalık süresinin irkilme refleksi üzerine ve valproik asit kullanımının göz kırpma refleksi, göz kırpma refleksi?toparlanma eğrisi ve irkilme refleksi üzerine etkisi saptanmamıştır.Çalışmamız sonucunda yukarıdaki verilere dayanarak juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda beyin sapı düzeyinde eksitabilite artışından söz edebiliriz.