Objective: The aim of this study was to determine the most common mutations in genes and the frequency of these mutations by using microarray method in children with nonsyndromic congenital hearing loss.Method: This study included 34 patients aged 0 -16 years who were diagnosed or diagnosed previously with congenital hearing loss in Selçuk University Faculty of Medicine, Department of Otorhinolaryngology since 2009. Peripheral venous blood samples were taken from patients and the genetic analysis was performed with new generation sequencing and microarray technique. The results of genetic studies were evaluated and interpreted based on databases.Results: In Central Anatolia, the most common mutation as a result of next generation sequencing was c.35delG in the GJB2 gene(%20,5). In addition, rare mutations were also detected in this study. In the GJB3 gene, c.317 G> A mutation was found as 5.8%. The mutation was 11.7% in the WFS1 gene and 5.8% in the KCNQ1 gene. After microarray analysis, heterozygous PCDH15 deletion was detected in one patient and no pathology was found in other cases. It has determined that consanguineous marriages and families have hearing loss significantly increase the risk of hearing loss Conclusion: In this study, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ1, KCNQ4 and WFS1 gene mutations were investigated in patients with congenital nonsyndromic hearing loss in our region. The most common mutation consistent with the literature was the c.35delG mutation in the GJB2 gene. After microarray analysis, heterozygous PCDH15 deletion was detected in one patient. Today, the increase of gene screening protocols scope by day, presents to us opportunities of early diagnosis and treatment. Genetic counseling facilities are provided for the gene mutation detected patients.

Amaç: Bu çalışmanın amacı nonsendromik konjenital işitme kayıplı çocuklarda mikroarray yöntemini kullanarak genlerdeki en sık görülen mutasyonları ve bu mutasyonların yol açtığı sonuçların sıklığını tespit etmektir.Yöntem: Bu çalışmaya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda 2009 yılından itibaren konjenital işitme kaybı tanısı konan veya daha önce tanısı konmuş olan 0-16 yaş arası 34 hasta dahil edildi. Hastaların periferik venöz kanları alındıktan sonra genetik analizleri yeni nesil sekanslama ve mikroarray tekniği ile yapıldı. Genetik incelemelerin sonuçları veritabanları baz alınarak değerlendirilip yorumlandı.Bulgular: İç Anadolu Bölgesi'nde yapılan bu çalışmada yeni nesil sekanslama sonucunda en sık görülen mutasyon GJB2 genindeki c.35delG (%20,5) olmuştur. Ayrıca nadir görülen mutasyonlar da bu çalışmada tespit edilmiştir. GJB3 geninde c.317 G>A mutasyonu %5.8 oranında saptanmıştır. WFS1 geninde %11,7, KCNQ1 geninde ise %5,8 oranında mutasyon tespit edilmiştir. Yapılan mikroarray analizi sonrasında bir hastada heterozigot PCDH15 delesyonu saptanmış olup diğer olgularda patoloji saptanmamıştır. Akraba evliliği ve ailede işitme kaybı görülmesinin işitme kaybı riskini anlamlı derecede arttırdığını tespit ettik. Sonuç: Bu çalışma ile bölgemizde konjenital nonsendromik işitme kayıplı hastalarda öncelikle GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ1, KCNQ4 ve WFS1 gen mutasyonları incelenmiştir. Literatürle uyumlu olarak en sık mutasyon GJB2 geni ve bu gendeki c.35delG mutasyonu olmuştur. Yapılan mikroarray analizi sonrasında bir hastada heterozigot PCDH15 delesyonu saptanmıştır. Günümüzde gen tarama protokollerinin gün geçtikçe kapsamlarının artması prenatal tanıdan itibaren erken tanı ve tedavi olanaklarını bizlere sunmaktadır. Gen mutasyonu tespit edilen hastalar içinse genetik danışmanlık imkanları sağlanmaktadır.