Recent technological advancements related with medical informatics has led to progress in both personalized medical support approach and the analysis of gene expression. It has been shown that gene expressions can be used to diagnose disease and identify similar cases. Besides the studies based on the statistical comparison of gene expressions, it is anticipated that the incorporation of the domain knowledge into the analyzes will make a positive contribution to the accuracy of research. Within the scope of this thesis, it is aimed to increase the success of using miRNA gene expressions to diagnose disease and to retrieve relevant cases. For this purpose, a set-based representation of experiments is proposed, which is based on the analysis of miRNA expressions together with miRNA sets obtained from the literature. Within the scope of the proposed approach, a browser-based tool, which is named as miSEA (http://binf.baskent.edu.tr), that is available to the use of researchers has been developed. The proposed approach has been compared with traditional methods and it has been found that performance improvement is achieved in classification by using SVM algorithm. Also, experiment retrieval performance improved by using Euclidean algorithm. In addition, a cross-technology experiment retrieval approach was proposed and performance analysis were conducted to analyze current gene expression profiling technologies. Moreover, a proposal has been made to use the modules including the implemented system and the suggested approaches in decision support systems.

Tıp teknolojilerinin gelişmesi ile hem kişiselleşmiş tıp yaklaşımı hem de gen ifadelerinin analizlerine yönelik çalışmalar yaygınlaşmaya başlamıştır. Gen ifadelerinin hastalık teşhisi ve benzer vakaların tespit edilmesi amacıyla kullanılabildiğinin gösterilmesi bu alanda disiplinler arası çalışmaların artmasına neden olmuştur. Gen ifadelerinin istatistiksel olarak karşılaştırılması esasına dayanan çalışmalar olmakla birlikte, alan bilgisinin analizlere yansıtılmasının araştırma verimliliğine olumlu olarak yansıyacağı değerlendirilmektedir. Bu tez çalışması kapsamında, mikroRNA (miRNA) ifadelerinin hastalık teşhisi ve ilgili vakaların geri getirilmesine yönelik kullanılmasında başarımın arttırılması hedeflenmiştir. Bu amaçla, alan bilgisinin analizlere yansıtılabilmesi için literatür tabanlı elde edilmiş miRNA grupları kullanılarak deney temsilinin küme bazlı yapılması yaklaşımı esas alınmıştır. Önerilen yaklaşım kapsamında araştırmacıların kullanımına açık tarayıcı tabanlı miSEA aracı (http://binf.baskent.edu.tr) geliştirilmiş ve deneylerin temsil edilmesi için kullanılmıştır. Bu yaklaşım ile geleneksel yöntemler karşılaştırılmış; sınıflandırma analizlerinde SVM algoritması ve geri-getirim çalışmalarında ise Öklid algoritması ile performans artışı sağlandığı tespit edilmiştir. Buna ek olarak, güncel gen ifade profilleme teknolojilerinin de analiz edilebilmesi için çapraz-teknoloji deney arama yaklaşımı önerilmiş ve performans analizleri yapılmıştır. Gerçekleştirilen sistem ve önerilen yaklaşımları içeren modüllerin karar destek sistemlerinde kullanılmasına yönelik öneri oluşturulmuştur.