Tez detayları

Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi = Mutation of sodium chanel's type(scn1a&scn1b) coding genes and it's relation to dravet syndrome

Ana Başlıklar:

Yaşam bilimleri | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Yüksek Lisans

Yayın Tarihi:

12/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000262302

Anahtar sözcükler:

Biyoteknoloji

Özet

Mutations in a number of genes encoding voltage-gated sodium channels cause a variety of epilepsy syndromes in humans, including genetic (generalized) epilepsy with febrile seizures Plus (GEFS+) and Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of infancy). The vast majority of these mutations are in theSCN1A gene, and all are dominantly inherited. Most of the mutations that cause DS result in loss of function, whereas all of the known mutations that cause GEFS+ are missense, presumably altering channel activity. Family members with the same GEFS+ mutation often display a wide range of seizure types and severities, and at least part of this variability likely results from variation in other genes. Many different biophysical effects of SCN1A- DS,GEFS+ mutations have been observed in heterologous expression systems, consistent with both gain and loss of channel activity. However, results from mouse models suggest that the primary effect of both GEFS+ and DS mutations is to decrease the activity of GABAergic inhibitory neurons. Decreased activity of the inhibitory circuitry is thus likely to be a major factor contributing to seizure generation in patients with GEFS+ and DS, and may be a general consequence of SCN1Amutations.

Dravet sendromu (DS) ve ateşli nöbet artı jeneralize epilepsi (GEFS +) Voltaj bağımlı sodyum kanalı kodlayan gen tip I(scn1a) bir dizi mutasyonlar insanlarda çeşitli epilepsi sendromlarının nedeni olmaktadır. Bu mutasyonların büyük çoğunluğu SCN1A geninde, ve temamen dominant geçişlidirler.(Gefs +) neden olan ve bilinen mutasyonlar muhtemelen kanal aktivitesini değiştirerek, yanlış anlamlıyken DS neden olan mutasyonların çoğu, fonksiyon kaybı ile sonuçlanır. DS ve (GEFS +) mutasyonu olan Aile üyelerinde genellikle geniş bir nöbet tipi ve şiddet aralığında değişiklikler göstermektedirler ve bu değişkenliğe diğer genlerden gelen olay sonuçlarının bir kısmı gösterilecek. Birçok farklı biyofiziksel etkileri (SCN1A – DS,GEFS+ ) mutasyonlar kazançı , kanal aktivitesi kaybı ile tutarlı heterolog ekspresyon sistemleri içinde gözlenmektedir.DS ve Gefs + hastalarında nesil nöbeti, önemli bir faktör olduğu mühtemeldir ve SCN1A mutasyonları, GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltmasına genel bir illet olabilmektedir.Ülkemizde ilk defa olarak bu genin nukleotit yapısı sağlıklı insanlarda araştırılacaktır Ayrıca epilepsi hastalarda bu genin mutasyonları tanı amacıyla kullanılarak,Dravet sendromu gibi moleküler tanısı zor olan hastalığa erken ve kesin tanı konulacaktır.

Tez detayları

Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi = Mutation of sodium chanel's type(scn1a&scn1b) coding genes and it's relation to dravet syndrome

Yazarlar:

Mahboub, Sajjad

Yayıncı:

Ege Üniversitesi

Ana Başlıklar:

Yaşam bilimleri | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Yüksek Lisans

Yayın Tarihi:

12/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000262302

Anahtar sözcükler:

Biyoteknoloji

Özet

Tez detayları

Sodyum kanalı(scn1a&amp;scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi = Mutation of sodium chanel&apos;s type(scn1a&amp;scn1b) coding genes and it&apos;s relation to dravet syndrome

Yazarlar: Mahboub, Sajjad

Yayıncı: Ege Üniversitesi

Ana Başlıklar: Yaşam bilimleri | Tıp

Belge Tipi: Tezler

Program Tipi: Yüksek Lisans

Yayın Tarihi: 12/2015

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000262302

Anahtar sözcükler:

Biyoteknoloji

Özet

Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi = Mutation of sodium chanel's type(scn1a&scn1b) coding genes and it's relation to dravet syndrome

Yazarlar:

Mahboub, Sajjad

Yayıncı:

Ege Üniversitesi

Ana Başlıklar:

Yaşam bilimleri | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Yüksek Lisans

Yayın Tarihi:

12/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000262302