Tez detayları

CHEK2 genindeki mutasyonlar ile hepatoselüler kanser ve kolorektal kanser arasındaki ilişkinin araştırılması = Investigation on the relation of the mutations in CHEK2 gene to hepatocellular and colorectal cancers

Yazarlar:

Bayram, Süleyman

Yayıncı:

Çukurova Üniversitesi

Ana Başlıklar:

Genetik ve evrim | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Doktora (Phd)

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000241293

Anahtar sözcükler:

Özet

The cell cycle checkpoint kinase 2 (CHEK2) protein participates in the DNA damage response in many cell types. Therefore to determine the susceptibility to various cancer types it is important to detect mutations in this protein coding gene. Germline mutations in CHEK2 (I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC) impair serine/threonine kinase activity and these mutations are associated with a range of cancer types. This study aimed to investigate whether CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations play an important role in the development of hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population.A total of 210 colorectal cancer cases, 165 hepatocellular cancer cases and 446 healthy controls were investigated for CHEK2 mutations by PCR-RFLP and ARMS-PCR methods. None of the colorectal cancer cases, hepatocellular cancer cases and healthy controls carried the CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations. In conclusion, our results show that CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations may be absent or be very infrequent and may not contribute to the predisposition for hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population. Overall, our data suggest that genotyping of CHEK2 mutations in clinical settings in the Turkish population should not be recommended.

Hücre döngüsü kontrol noktası kinaz 2 (CHEK2) proteini çok çeşitli hücre tiplerinde DNA hasarı yanıtına katılır. Bu yüzden farklı kanser türlerine yatkınlığın belirlenmesi için bu protein genindeki mutasyonların saptanması önemlidir. CHEK2 genindeki mutasyonlar (I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC) serin/treonin kinaz aktivitesini bozar ve bu mutasyonlar çeşitli türdeki kanserler ile ilişki gösterir. Bu çalışmada, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonlarının Türk populasyonunda hepatoselüler ve kolorektal kanser gelişiminde önemli bir rol oynayıp oynamadıklarının araştırılması amaçlanmıştır.Toplam 210 kolorektal kanserli vaka, 165 hepatoselüler kanserli vaka ve 446 sağlıklı kontrolde CHEK2 gen mutasyonları PCR-RFLP ve ARMS-PCR metotları ile araştırılmıştır. Kolorektal kanserli, hepatoselüler kanserli ve sağlıklı kontrollerin hiçbirinde CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları saptanmamıştır. Türk populasyonunda, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları yok veya çok seyrek olabilir ve bunun yanında hepatoselüler ve kolorektal kanser oluşumu üzerine bir katkıları olmayabilir. Sonuç olarak, bu çalışma sonuçları doğrultusunda Türk populasyonunda CHEK2 mutasyonlarının klinik olarak genotiplendirilmesinin gerekmediği ortaya çıkmıştır.

Tez detayları

CHEK2 genindeki mutasyonlar ile hepatoselüler kanser ve kolorektal kanser arasındaki ilişkinin araştırılması = Investigation on the relation of the mutations in CHEK2 gene to hepatocellular and colorectal cancers

Yazarlar:

Bayram, Süleyman

Yayıncı:

Çukurova Üniversitesi

Ana Başlıklar:

Genetik ve evrim | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Doktora (Phd)

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000241293

Anahtar sözcükler:

Biyoloji

Genetik

Onkoloji

Özet

Tez detayları

CHEK2 genindeki mutasyonlar ile hepatoselüler kanser ve kolorektal kanser arasındaki ilişkinin araştırılması = Investigation on the relation of the mutations in CHEK2 gene to hepatocellular and colorectal cancers

Yazarlar: Bayram, Süleyman

Yayıncı: Çukurova Üniversitesi

Ana Başlıklar: Genetik ve evrim | Tıp

Belge Tipi: Tezler

Program Tipi: Doktora (Phd)

Yayın Tarihi: 12/2009

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000241293

Anahtar sözcükler:

Biyoloji

Genetik

Onkoloji

Özet

Yazarlar:

Bayram, Süleyman

Yayıncı:

Çukurova Üniversitesi

Ana Başlıklar:

Genetik ve evrim | Tıp

Belge Tipi:

Tezler

Program Tipi:

Doktora (Phd)

Yayın Tarihi:

12/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000241293