Homocysteine is a sulfur-containing, non-protein amino acid which is synthesized from methionine amino acid and is produced in the human body as well as duringone-carbon metabolism. Homocysteine must be converted to methionine in order to function effectively in various mechanisms in our body. This transformation requires methylene tetra hydro folate reductase (MTHFR) and cystathionine β-synthase (CBS) enzymes. In the event of enzyme deficiency, homocysteine levels begin to rise and accumulate in the blood and urine leading to homocystinuria. The disease caused by enzyme deficiency may be classified into subgroups namely Homocystinuria Type I (Classic HCU), Homocystinuria Type II and Homocystinuria Type III. Methionine and natural protein-restricted medical nutrition therapy are known to have positive effects on the metabolic control of Classic HCU. On the other hand, the disease is thought to cause severe irreversible damage in patients who do not comply with the nutrition therapy.All patients diagnosedwith Classic HCU and visiting Istanbul University-Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Nutrition and Metabolism Clinic of Pediatrics Department for follow up, were included in the study. Compliance of the patients with the medical nutrition therapy prescribed at the time of diagnosis was examined. It was aimed to evaluate and compare the metabolic test/control results of the compliant and noncompliant group retrospectively.Four of the patients (14.28%) were in full compliance with the medical nutrition therapy presribed, whereas 8 patients (28.57%) adhered to the therapy from time to time and the remaining 16 patients (57.14%) did not adhere to the therapy at all. The mean age of the 28 patients was 17.9 ± 8.9;16.3 years. The mean age of the patients who were in full compliance with the medical nutrition therapy was 9 ± 4.7;7.0 years, mean age of partially compliant group was 16.3 ± 9.2; 12.6 years, and the average age of the noncompliant group was 20.7 ± 8.1;19.9 years respectively. Ectopia lentis was absent in 4 (14.29%) of the patientsadhering to the therapy whereas it was present in 24 (85.71%) of them. Similarly, marfanoid appearance was absent in 4 (14.29%) of the patientsadhering to the medical nutrition therapy wheras it was encountered inthe erst of the 24 (85.71%) of them. Of all the patients, only 5 (17.86%) exhibited no neuromotor retardation (MR). MR was observed in 23 patients (82.14%). Among the 23 MR patients, 3 (13%), exhibited severe MRI and these patients were diagnosed to belong to the group who had not adhered to the medical nutrition therapy at all.

Homosistein metiyonin amino asitinden sentezlenen, insan vücudunda ve tek-karbon metabolizmasında görev alan, sülfür içeren, protein olmayan bir amino asittir. Homosisteinin vücudumuzda çeşitli mekanizmalarda aktif bir şekilde görev alabilmesi için metiyonine dönüşmesi gerekmektedir. Bu dönüşüm için metilen tetra hidro folat redüktaz (MTHFR) ve sistatiyonin β-sentaz (CBS) enzimlerine gereksinim vardır. CBS enzimi eksikliğinde homosistein seviyesi kanda ve idrarda yükselerek birikmeye başlar ve Homosistinüri'ye neden olur. Hastalık eksik olan enzime bağlı olarak Homosistinüri Tip I (Klasik HCU), Homosistinüri Tip II ve Homosistinüri Tip III alt gruplarına ayrılır. Klasik HCU'da metiyonin ve doğal protein kısıtlı tıbbi beslenme tedavisinin hastalığın metabolik konrolünde olumlu etkiler yaptığı bilinmektedir. Diyete uyum göstermeyen hastalarda ise geri dönüşümü olmayan ağır hasarlar gözlenebilmektedir. Çalışmaya İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Klasik HCU tanısı ile izleme alınan tüm hastalar dahil edilmiştir. Tanı aldıkları zamandan itibaren uygulanan tıbbi beslenme tedavisine uyumları incelenmiş ve uyum gösteren grupla uyum göstermeyen grubun verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Çalışmaya toplam 28 hasta alınmıştır. Hastaların yaş ortalaması 17.9±8.9;16.3 yıldır. Hastaların 4'ü (%14.28) uygulanan tıbbi beslenme tedavisine tam uyum gösterirken, 8 hasta (%28.57) tedaviye zaman zaman uymakta, geriye kalan 16 hasta (%57.14) ise tedaviye hiç uyum göstermemektedir. Tıbbi diyet tedavisine tam uyum gösteren grubun yaş ortalaması 9±4.7;7, kısmi uyum gösteren grubun yaş ortalaması 16.3±9.2;12.6, uyum göstermeyen grubun yaş ortalaması ise 20.7±8.1;19.9'dur. Hastaların 4'ünde (%14.29) ektopia lentis yokken; 24'ünde (%85.71) vardır. Benzer şekilde marfanoid görünüm hastaların 4'ünde (%14.29) yokken; 24'ünde (%85.71) görülmektedir.Tüm gruplarda 5 hastada (%17.86) nöromotor retardasyona (MR) rastlanmazken; 23 hastada (%82.14) MR görülmektedir. 23 hastanın 3'ünde (%13) ise ağır MR izlenmektedir, bu kişiler diyete uyum göstermeyen grupta yer almaktadır.