Genetic and environmental factors play an important role in etiology of congenital heart disease. Especially it is frequent in syndromes like Down syndrome, Di George Syndrome, Turner Syndrome, Alagile syndrome, Noonan syndrome, Holt-Oram syndrome; However, it is reported some genes are important in cardiac embriogenesis and mutations of these genes resulted with congenital heart diseases. In our study, we investigated NKX2.5, GATA4, BMP4, TBX5 and CRELD1 gene mutations with MLPA technique. The venous blood samples of 255 patients with congenital heart disease and 50 healthy children as control group were collected and investigated with SALSA MLPA P311-A2 CHD Prob Mix. Seventy eight of patients had perimembraneous and 66 of them had muscular ventricular septal defect (VSD). There were 60 patients with atrial septal defect (ASD), 14 patients with complete endocardial cushion defect and 37 patients with cyanotic congenital heart diseases. We detected total 24 mutations in 20 patients with congenital heart disease. We did not find any mutations NKX2.5 and CRELD1 genes in the patients. There was GATA4 gene mutation in the five patients (three of them with VSD, two of them with ASD), BMP4 gene mutation in five patients (one of them with secundum ASD, four of them with VSD) and TBX5 gene mutation in a patient with VSD, six patients had MSR1 mutation (three of them VSD, three of them with Fallot tetrology). There was not found any mutation in patients with Down syndrome.In conclusion, GATA4, BMP4, TBX5, MSR1 gene mutations could be important in congenital heart disease pathogenesis. However there was need the studies performed in larger numbers pf patients with congenital heart disease in this issue.

Konjenital kalp hastalıklarının etiyolojisinde genetik ve çevresel etkenler rol oynamaktadır. Özellikle Down sendromu, Di George sendromu, Turner sendromu, Alagile sendromu, Noonan sendromu, Holt-Oram sendromu gibi hastalıklarda sık görülmekle birlikte; literatürde bazı genlerin kalp embriyogenezinde etkili olduğu ve bu genlerdeki mutasyonların konjenital kalp hastalıkları ile sonuçlanabildiği bildirilmiştir. Bu çalışmada doğumsal kalp hastalığı olan çocuklarda doğumsal kalp hastalığı ile ilişkisi olduğu düşünülen NKX2.5, GATA4, BMP4, TBX5 ve CRELD1 genlerine ait mutasyonları MLPA yöntemi ile araştırıldı. Doğumsal kalp hastalığı olan toplam 255 hasta ile kontrol grubunu oluşturan 50 çocuktan alınan venöz kan örneklerini SALSA MLPA P311-A2 CHD Prob Mix kiti ile değerlendirildi.Hastaların 78'i perimembranöz, 66'sı müsküler ventriküler septal defekt (VSD), 60'ı sekundum atriyal septal defekt (ASD), 14'ü komplet endokardiyal yastık defekti ve 37'si siyanotik konjenital kalp hastalığı idi. Konjenital kalp hastalığı olan 255 hastanın 20'inde toplam 24 adet genetik mutasyon saptandı. Hastaların hiçbirinde NKX2.5 ve CRELD1 mutasyonu saptanmadı. Üçü VSD, ikisi sekundum ASD olmak üzere toplam beş hastada GATA4 gen bölgesinde mutasyon; dördü VSD, biri sekundum ASD olmak üzere toplam beş hastada BMP4 gen bölgesinde mutasyon; VSD'li bir hastada TBX5 gen bölgesinde mutasyon; VSD'li üç ve Fallot tetrolojili üç hastada olmak üzere toplam altı hastada MSR1 gen bölgesinde mutasyon saptandı. Down sendromlu hastaların hiçbirinde genetik mutasyon saptanmadı.Sonuç olarak, konjenital kalp hastalıklarının gelişiminde GATA4, BMP4, TBX5, MSR1 genlerindeki mutasyonların etkili olabileceği düşünüldü. Ancak bu konuda daha geniş vaka sayılarını içeren çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.