Objectives: Pyrin, the translational product of the MEFV gene, is an intracellularregulatory protein that inhibits inflammation. Biallelic mutations of this gene isresponsible from Familial Mediterranean Fever (FMF) and heterozygous carrier ratefor MEFV mutations is quite high in endemic regions for FMF. Although carrying aheterozygous MEFV mutation is shown to modify the course of underlyingrheumatic diseases if present, little is known about glomerulonephritides. The aimof this study is to investigate the association between clinical and laboratoryfeatures, pathologic findings, prognostic features and MEFV variants.Methods: 200 adult patients with biopsy-proven glomerulonephritis were includedin the study. Medical records regarding clinical and laboratory features at diagnosis,pathological findings and prognostic features were evaluated retrospectively. Exons2 and 10 of the MEFV gene of each patient were sequenced by new generationsequencing, mutations and polymorphisms were detected and compared withdisease features.Results: MEFV mutation carrier rate was higher in patients with glomerulonephritiscompared to normal population (25% vs 16%, p=0.001). Spesifically, M694Vmutation was associated with renal replacement therapy, global glomerulosclerosisand tubulointerstitial injury, E148Q with refractory disease, and R202Q withhypocomplementemia. In patients with membranous nephropathy, mutations inexon 10 were negatively associated with proteinuria at diagnosis, and in patientswith minimal change disease, carrying MEFV mutations was negatively associatedwith serum creatinine at diagnosis.Conclusions: MEFV mutation carrier rate may be high in Turkish glomerulonephritispatients. M694V, E148Q mutations and R202Q polymorphism may be associatedwith disease features.

Giriş ve Amaç: MEFV geninin translasyon ürünü olan pyrin inflamasyonunbaskılanmasından sorumlu hücre içi regülatuar bir proteindir. MEFV geninin biallelikmutasyonları Ailevi Akdeniz Ateşi'ne (AAA) yol açmakta; AAA'nın sık görüldüğütoplumlarda heterozigot MEFV geni mutasyonuna sık rastlanmaktadır. HeterozigotMEFV mutasyonu taşıyıcılığının romatolojik hastalığı olan kişilerde hastalığın seyrinietkileyebileceğine dair çok sayıda çalışma bulunurken, glomerulonefritli hastalardakonu ile ilgili yapılmış çalışma çok sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı glomerulonefritlihastalarda MEFV varyantı taşıyıcılığı ile hastalığın klinik, laboratuar, patolojibulguları ve prognostik özelliklerin ilişkisini ortaya koymaktır.Yöntem: Biyopsi tanılı glomerulonefriti olan toplam 200 erişkin hasta çalışmayadahil edildi. Hastaların tanıdaki klinik ve laboratuar özellikleri, patoloji bulguları veprognostik özellikleri elektronik hastane kayıt sistemi ve hasta dosyaları taranarakgeriye dönük olarak incelendi. Her hastanın MEFV geni 2. ve 10. ekzonları yenijenerasyon sekanslama ile dizi analizine tabi tutuldu. Tespit edilen 2. ve 10. ekzonvaryantları hastalık özellikleri ile karşılaştırıldı.Bulgular: Glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu taşıyıcılığı normalpopulasyondan daha sık bulundu (%25'e karşı %16, p=0.001). M694V mutasyonutübülointerstisyel hasar, global glomeruloskleroz ve renal replasman tedavisi ile,E148Q mutasyonu refrakter hastalık ile, R202Q polimorfizmi hipokomplementemiile ilişkili bulunurken; membranöz nefropatili hastalarda 10. ekzon mutasyonlarıtanıdaki proteinüri miktarı ile, minimal değişiklik hastalarında MEFV mutasyonlarıtanıdaki serum kreatinini ile ters ilişkili bulundu.Sonuçlar: Türk toplumunda glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonutaşıyıcılığı normal populasyondan yüksek olabilir. M694V, E148Q mutasyonları ileR202Q polimorfizmi hastalığın klinik, laboratuar, patoloji bulguları ve prognostiközellikleri ile ilişkili olabilir.