Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Can ACIPAYAM; Ömer DUYURAN; Fehim AKGÜNGÖR; Zübeyde DİNÇER

Makale detayları

Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Yazarlar:

Can ACIPAYAM | Ömer DUYURAN | Fehim AKGÜNGÖR | Zübeyde DİNÇER

Yayıncı:

Kahramanmaras Sutcu Imam University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

KSU Medical Journal 2019 Vol.14 Issue 3, pp.110-113

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2019

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000506477

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2547-9598

pISSN:

1303-6610

Özet:

 


Objective:
Hemorrhagic disorders include fibrinogen (Factor
I), Factor II, Factor V, combined Factor V, and Factor VIII, Factor VII, Factor
X, Factor XI, Factor XII, and Factor XIII deficiencies. It constitutes 3-5% of
all factor deficiencies. A heterogeneous clinical picture is seen in patients
with rare factor deficiency. From mild to moderate bleeding to severe and
life-threatening bleeding, different symptoms may occur. The aim of this study
was to evaluate the patients with newly diagnosed rare factors in our hospital. 



 Results: Of the 17 patients with rare factor deficiency, 9 (52.9%) were male and 8 (47.1%) were female. The mean age at diagnosis was 7.6 ± 4.3 years (0-14 years), the mean age was 9.5 ± 4.6 years (1-16 years) and factor level 9,1 ± 11,1%. Factor VII was diagnosed in 8 patients, Vactor XIII in 3 patients, Vactor V in 2 patients, Factor XII in 2 patients, Factor V and VIII in 1 patient and factor I deficiency in 1 patient. 9 out of 17 patients had bleeding. Two had gums, 2 had nose, 1 had umbilical cord, 1 had iliopsoas, 1 had gastrointestinal system, 1 had hemorrhage after circumcision and 1 had heel blood while bleeding did not stop. Of the 5 patients with severe bleeding, 3 had Factor XIII, 1 had Factor VII and 1 had Factor I deficiency. The girl patient with Factor I deficiency was diagnosed at the age of 10 days because he did not stop bleeding during heel blood intake. The girl patient, who was diagnosed at the young age, was admitted to our hospital with severe belly bleeding at the age of 6 days and was diagnosed as Factor XIII deficiency. A girl patient with Factor XIII deficiency died at the age of 8 due to iliopsoas hemorrhage due to falling off the bicycle and after occurring intracranial hemorrhage. 

 Conclucion: The diagnosis of rare factor deficiency should be in the differential diagnosis in patients with or without bleeding complaints. Early diagnosis of these patients is important and prevention and treatment of serious bleeding are important.




.

 


Amaç: Kanama
bozuklukları arasında fibrinojen (Faktör I), Faktör II, Faktör V, kombine Faktör
V ve Faktör VIII, Faktör VII, Faktör X, Faktör XI, Faktör XII ve Faktör XIII
eksiklikleri, dünya genelinde nadir görülür. Tüm faktör eksikliklerinin
%3-5’ini oluşturur. Nadir faktör eksikliği olan hastalarda heterojen klinik
tablo görülür. Hafif ya da orta dereceli kanamadan ciddi ve hayatı tehdit eden
kanamalara kadar farklı semptomlar görülebilir. Bu çalışmada hastanemizde yeni
tanı alan nadir faktör eksikliği olan hastaların değerlendirilmesi amaçlandı.


Gereç ve Yöntemler: Ocak 2014 ve Ocak 2019
yılları arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Hematoloji ve Onkoloji Bölümü’nde tanı alan nadir faktör eksikliği olan 18 yaş
altı hastalar incelendi. 


Bulgular: Nadir faktör eksikliği olan 17
hastanın 9’u (%52,9) erkek, 8’i (%47,1) kızdı. Hastaların ortalama tanı yaşı 7,6±4,3 yıl (0-14 yıl) güncel
yaşı 9,5±4,6 yıl (1-16 yıl) ve faktör düzeyi %9,1±11,1 olarak bulundu. Hastaların
8’inde Faktör VII, 3’ünde Faktör XIII, 2’sinde Faktör V, 2’sinde Faktör XII,
1’inde Faktör V ve VIII ve 1’inde Faktör I eksikliği tanısı konuldu. On yedi
hastanın 9’unda kanama vardı. İkisi diş eti, 2’si burun, 1’i göbek, 1’i
iliopsoas, 1’i gastrointestinal sistem, 1’i sünnet sonrası kanama ve 1’i topuk
kanı alınırken kanamanın durmaması şeklindeydi. Ciddi kanama olan 5 hastanın
3’ü Faktör XIII, 1’i Faktör VII ve 1’i Faktör I eksikliği tanılıydı. Faktör I
eksikliği olan kız hasta 10 günlükken topuk kanı alımı sırasında kanamanın
durmaması nedeniyle tanı aldı. En küçük yaşta tanı konulan kız hasta 6
günlükken ciddi göbek kanaması nedeniyle hastanemize başvurdu ve Faktör XIII
eksikliği tanısı konuldu. Faktör XIII eksikliği tanısı olan bir kız hasta
bisikletten düşme nedeniyle oluşan iliopsoas kanaması ve sonrasında gelişen
intrakranial kanama nedeniyle 8 yaşında eksitus oldu. 









Sonuç: Kanama şikâyeti olan ya da
olmayan hastalarda nadir faktör eksikliği tanısı ayırıcı tanıda olmalıdır. Bu
hastaların erken dönemde tanısı konularak, ciddi kanamaların önlenmesi ve
tedavisi önemlidir.



.

Makale detayları

Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Yazarlar: Can ACIPAYAM | Ömer DUYURAN | Fehim AKGÜNGÖR | Zübeyde DİNÇER

Yayıncı: Kahramanmaras Sutcu Imam University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: KSU Medical Journal 2019 Vol.14 Issue 3, pp.110-113

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2019

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000506477

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2547-9598

pISSN: 1303-6610

Sayı

Yazarlar:

Can ACIPAYAM | Ömer DUYURAN | Fehim AKGÜNGÖR | Zübeyde DİNÇER

Yayıncı:

Kahramanmaras Sutcu Imam University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

KSU Medical Journal 2019 Vol.14 Issue 3, pp.110-113

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2019

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000506477

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2547-9598

pISSN:

1303-6610