Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Murat SÜTÇÜ; Ayşe KILIÇ; Emin ÜNÜVAR; Nelgin GERENLİ; Muhammet Serdar CANTEZ; Işıl ÖZER; Fatma OĞUZ; Müjgan SIDAL; Gülden GÖKÇAY; Özlem DURMAZ

Makale detayları

Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Yazarlar:

Murat SÜTÇÜ | Ayşe KILIÇ | Emin ÜNÜVAR | Nelgin GERENLİ | Muhammet Serdar CANTEZ | Işıl ÖZER | Fatma OĞUZ | Müjgan SIDAL | Gülden GÖKÇAY | Özlem DURMAZ

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 1, pp.32-35

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738776

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Tyrosinemia is a hereditary metabolic disorder of the  amino acid, tyrosine. There are several types of tyrosine- mia, the most common of them is type 1 which is also  recognized as hepatorenal tyrosinemia. Defects of asetoa- cetate hydrolase enzymes which are involved in the degra- dation of tyrosine are responsible for hereditary tyrosine- mia. Primarily liver, kidneys and nervous system, are  affected Tubulopathies in hereditary tyrosinemia causes  renal Fanconi syndrome which might result in hypophosp- hatemic rachitism. A rare case with limb deformities comp- laining of gait problems diagnosed as hereditary tyrosine- mia is presented.

 

Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki heredi- ter bozukluktur Herediter tirozineminin çeşitli klinik form- ları olmakla birlikte, en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer  adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin  aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat  hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Ön planda etkile- nen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Böbrekte  tubulopati sonucu fanconi sendromuna neden olarak hipo- fosfatemik raşitizme yol açabilir. Bacaklarda eğrilik ve  yürümede güçlük yakınması ile başvuran ve herediter tiro- zinemi tanısı alan ender bir vaka sunulmuştur.

Makale detayları

Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Yazarlar: Murat SÜTÇÜ | Ayşe KILIÇ | Emin ÜNÜVAR | Nelgin GERENLİ | Muhammet Serdar CANTEZ | Işıl ÖZER | Fatma OĞUZ | Müjgan SIDAL | Gülden GÖKÇAY | Özlem DURMAZ

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 1, pp.32-35

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2010

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738776

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Murat SÜTÇÜ | Ayşe KILIÇ | Emin ÜNÜVAR | Nelgin GERENLİ | Muhammet Serdar CANTEZ | Işıl ÖZER | Fatma OĞUZ | Müjgan SIDAL | Gülden GÖKÇAY | Özlem DURMAZ

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 1, pp.32-35

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738776

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491