Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN; Ibrahım BOGA; Atıl BİŞGİN

Makale detayları

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Yazarlar:

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN | Ibrahım BOGA | Atıl BİŞGİN

Yayıncı:

Cukurova University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2021 Vol.46 Issue 2, pp.869-871

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2021

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000914711

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis.

 

Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir.  Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.

Makale detayları

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Yazarlar:

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN | Ibrahım BOGA | Atıl BİŞGİN

Yayıncı:

Cukurova University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2021 Vol.46 Issue 2, pp.869-871

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2021

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000914711

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032

Tüm ekzom dizileme analizi

Fenotipleme

Nörogenetik

Sayı

Makale detayları

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Yazarlar: Sevcan TUĞ BOZDOĞAN | Ibrahım BOGA | Atıl BİŞGİN

Yayıncı: Cukurova University

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: Cukurova Medical Journal 2021 Vol.46 Issue 2, pp.869-871

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 6/2021

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000914711

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2602-3040

pISSN: 2602-3032

Tüm ekzom dizileme analizi

Fenotipleme

Nörogenetik

Sayı

Yazarlar:

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN | Ibrahım BOGA | Atıl BİŞGİN

Yayıncı:

Cukurova University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Cukurova Medical Journal 2021 Vol.46 Issue 2, pp.869-871

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2021

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000914711

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-3040

pISSN:

2602-3032