Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik  penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Mehmet BOZKURT; Emin KAPI; Yalçın KÜLAHÇI; Fatih ZOR; Erol BENLİER; Mahmut BALKAN; Nihal KILINÇ; Necat İMİRZALIOĞLU; Samet Vasfi KUVAT

Makale detayları

Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Yazarlar:

Mehmet BOZKURT | Emin KAPI | Yalçın KÜLAHÇI | Fatih ZOR | Erol BENLİER | Mahmut BALKAN | Nihal KILINÇ | Necat İMİRZALIOĞLU | Samet Vasfi KUVAT

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 4, pp.200-204

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807291

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Van der Woude syndrome is a congenital abnormality characterized by labial cysts, accessory salivary glands, pits, fistulas and paramedian sinuses of the lower lips, and is frequently associated with cleft lip and palate. This disease is the most common syndromic cleft abnormality. The disease is characterized by a single gene abnormality where craniofacial morphogenesis is affected. It has an autosomal dominant inheritance with involvement of 1q32-41 chromosomal locus. However, the gene expression profile is variable and the disease may present in some individuals with sinuses of the lower lips only. We present results of analysis of genetic penetrance in the pedigree of five cases with Van der Woude syndrome together with a review of the literature.

 

Van der Woude sendromu labial kistler, aksesu- var tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül ve  paramedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarık  dudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan bir  anomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromik  yarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogene- zin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir.  Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağ- lantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Buna  rağmen gen ekspresyonunun değişkenliğinden  dolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudakta  sinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van der  Woude sendromlu beş olgunun soyağacının genetik  penetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileri  ışığında sunuldu.

Makale detayları

Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Yazarlar:

Mehmet BOZKURT | Emin KAPI | Yalçın KÜLAHÇI | Fatih ZOR | Erol BENLİER | Mahmut BALKAN | Nihal KILINÇ | Necat İMİRZALIOĞLU | Samet Vasfi KUVAT

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 4, pp.200-204

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807291

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837

Genetik

dudak hastalıkları

soyağacı

Van der Woude

Sayı

Makale detayları

Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Yazarlar: Mehmet BOZKURT | Emin KAPI | Yalçın KÜLAHÇI | Fatih ZOR | Erol BENLİER | Mahmut BALKAN | Nihal KILINÇ | Necat İMİRZALIOĞLU | Samet Vasfi KUVAT

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 4, pp.200-204

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 8/2010

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000807291

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2602-4837

Genetik

dudak hastalıkları

soyağacı

Van der Woude

Sayı

Yazarlar:

Mehmet BOZKURT | Emin KAPI | Yalçın KÜLAHÇI | Fatih ZOR | Erol BENLİER | Mahmut BALKAN | Nihal KILINÇ | Necat İMİRZALIOĞLU | Samet Vasfi KUVAT

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

The Turkish Journal of Ear Nose and Throat 2010 Vol.20 Issue 4, pp.200-204

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000807291

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2602-4837