Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Seher KOYUN; Mine ÇALIŞKAN; Barış EKİCİ

Makale detayları

Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Yazarlar:

Seher KOYUN | Mine ÇALIŞKAN | Barış EKİCİ

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 2, pp.94-96

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2011

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738759

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

GM2 gangliosidosis, Sandhoff and Tay-Sachs diseases, are among rare lysosomal storage diseases. There are three clinical forms of the disease: infantile, juvenile, and adult. The infantile form, which has the most severe course is characterized by clinical symptoms emerging between the ages of 6 to 18 months. In this report, two cases presented with loss of acquired skills who were diagnosed as GM2 gangliosidosis at 15 months of age. Loss of gained skills is one of the reasons of referrals to outpatient clinics of pediatric neurology, neurodegenerative diseases should be priorly considered in the differential diagnosis. Cranial imaging techniques, fundus examination and the levels of disease-specific enzymes are helpful diagnostic tools.

 

GM2 gangliosidozlar olan Sandhoff ve Tay Sachs hastalığı ender görülen lizozomal depo hastalıklarındandır. Hastalık tablolarında en ağır formu olan sütçocuğu formundan, juvenil ve erişkin forma kadar değişen geniş bir klinik spektrum gözlenir. Hastalığın sütçocuğu formu genellikle 6-18 ay arası ortaya çıkan klinik semptomlarla karakterize olur. Bu makalede, kazanılmış becerilerin kaybı ile başvuran ve farklı GM2 gangliosidoz tanısı konan 15 aylık iki ayrı vakayı sunuyoruz. Kazanılmış becerilerin kaybı çocuk nörolojisi polikliniğine başvuru nedenlerinden biri olup, ayırıcı tanıda öncelikle nörodejeneratif hastalıklar düşünülmelidir. Tanı için kranyal görüntüleme yöntemleri, göz dibi incelemesi ve hastalığa spesifik enzim düzeyi ölçümlerinin birlikte değerlendirilmesi yönlendirici olmaktadır.

Makale detayları

Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası

Yazarlar: Seher KOYUN | Mine ÇALIŞKAN | Barış EKİCİ

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 2, pp.94-96

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2011

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738759

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Seher KOYUN | Mine ÇALIŞKAN | Barış EKİCİ

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2011 Vol.11 Issue 2, pp.94-96

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2011

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738759

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491