Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Mecnun ÇETİN; Elif YÜCEL; Kamuran KARAMAN; Hadi GEYLAN; Aytül EREN

Makale detayları

Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Yazarlar:

Mecnun ÇETİN | Elif YÜCEL | Kamuran KARAMAN | Hadi GEYLAN | Aytül EREN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2018 Vol.18 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738219

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Galactosemia is a congenital metabolic disease resulting  from the deficiency of one of the galactose-1-phosphate  uridyl transferase, galactokinase and uridine diphosphate  galactose-4-epimerase enzymes involved in galactose  metabolism. The most common enzyme deficiency is  galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency which  causes classical galactosemia. In the absence of this enz- yme, galactose and its metabolites accumulate in various  parts of the body such as the liver, brain, lens, kidneys,  tongue, and skin fibroblasts. Clinical findings usually  emerge after the first week of life. The most common clini- cal findings are nutritional problems, jaundice, vomiting,  hypotonia and hepatomegaly. Rarely, some cases may be  seen with early abdominal swelling and ascites in the  abdomen. In this study, we presented a 29 - day - old new- born with galactosemia and atrial septal defect who was  presented with abdominal ascites that started from birth  and progressed rapidly.

 

Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında rol alan galaktoz- 1-fosfat üridil transferaz, galaktokinaz ve üridin difosfat  galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden birinin eksikliğinden  kaynaklanan doğuştan metabolik bir hastalıktır. En sık  görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan  galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. Bu enzim  eksikliğinde galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin,  lens, böbrekler, dil, deri fibroblastları gibi vucudun değişik  yerlerinde birikir. Klinik bulgular genellikle yaşamın ilk  haftasından sonra ortaya çıkar. En sık görülen klinik bul- guları beslenme sorunları, sarılık, kusma, hipotoni ve  hepatomegalidir. Ender olarak bazı vakalar erken dönem- de karın şişliği ve batında assit belirtileri ile başvurabilir.  Burada yenidoğan döneminde başlayıp hızlı ilerleyen  batında assit ile başvuran 29 günlük atrial septal defektli  bir galaktozemili vaka sunuldu.

Makale detayları

Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası

Yazarlar: Mecnun ÇETİN | Elif YÜCEL | Kamuran KARAMAN | Hadi GEYLAN | Aytül EREN

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2018 Vol.18 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2018

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738219

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Mecnun ÇETİN | Elif YÜCEL | Kamuran KARAMAN | Hadi GEYLAN | Aytül EREN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2018 Vol.18 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2018

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738219

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491