Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Zülfü ARIKANOĞLU; Fatih TAŞKESEN; İbrahim ALİOSMANOĞLU; Mesut GÜL; Uğur FIRAT; Enver AY

Makale detayları

Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Yazarlar:

Zülfü ARIKANOĞLU | Fatih TAŞKESEN | İbrahim ALİOSMANOĞLU | Mesut GÜL | Uğur FIRAT | Enver AY

Yayıncı:

Gaziantep University

Dergi:

Gaziantep Medical Journal 2012 Vol.18 Issue 2, pp.118-121

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

2/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000803858

Sıklık:

İki Yıllık

eISSN:

2148-2926

pISSN:

2148-3132

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Niemann-Pick disease is a recessive, autosomal hereditary lysosomal storage disease. Six types of the disease have been identified (NPD types A, B, C, D, E, and F). Clinic of the patient varies depending on the organ in which sphingomyelin accumulates. The diagnosis is generally made during routine diagnostic tests performed in childhood while examining the etiology of hepatosplenomegaly. Supportive treatment is the mostly preferred treatment. However, splenectomy can be performed because of the risk of rupture if hypersplenism and massive splenomegaly develops. In the present article, a 16-year-old male patient with massive splenomegaly and hypersplenism diagnosed with Niemann-Pick disease type-B in childhood is presented due to the fact that it is a rare disease.

 

Niemann-Pick hastalığı otozomal resesif herediter lizozomal depo hastalığıdır. Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere 6 tipi vardır. Hastanın kliniği sfingomyelinin biriktiği organa göre farklılık gösterir. Tanı çoğunlukla çocukluk döneminde rutin muayenelerde saptanan hepatosplenomegalinin etiyolojisinin araştırılması sırasında konulur. Genellikle destekleyici tedavi uygulanır. Ancak hipersplenizm ve masif splenomegali gelişmiş ise rüptür gelişme riskinden dolayı splenektomi gerçekleştirilebilir. Bu yazıda çocukluk çağında Niemann-Pick tip-B hastalığı tanısı almış, masif splenomegali ve hipersplenizmli 16 yaşında erkek bir olgu, nadir olarak görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

Makale detayları

Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Yazarlar:

Zülfü ARIKANOĞLU | Fatih TAŞKESEN | İbrahim ALİOSMANOĞLU | Mesut GÜL | Uğur FIRAT | Enver AY

Yayıncı:

Gaziantep University

Dergi:

Gaziantep Medical Journal 2012 Vol.18 Issue 2, pp.118-121

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

2/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000803858

Sıklık:

İki Yıllık

eISSN:

2148-2926

pISSN:

2148-3132

Hipersplenizm

Niemann-Pick hastalığı

masif splenomegali

Sayı

Makale detayları

Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Yazarlar: Zülfü ARIKANOĞLU | Fatih TAŞKESEN | İbrahim ALİOSMANOĞLU | Mesut GÜL | Uğur FIRAT | Enver AY

Yayıncı: Gaziantep University

Dergi: Gaziantep Medical Journal 2012 Vol.18 Issue 2, pp.118-121

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 2/2012

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000803858

Sıklık: İki Yıllık

eISSN: 2148-2926

pISSN: 2148-3132

Hipersplenizm

Niemann-Pick hastalığı

masif splenomegali

Sayı

Yazarlar:

Zülfü ARIKANOĞLU | Fatih TAŞKESEN | İbrahim ALİOSMANOĞLU | Mesut GÜL | Uğur FIRAT | Enver AY

Yayıncı:

Gaziantep University

Dergi:

Gaziantep Medical Journal 2012 Vol.18 Issue 2, pp.118-121

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

2/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000803858

Sıklık:

İki Yıllık

eISSN:

2148-2926

pISSN:

2148-3132