A female infant case with tetrasomy 18p

Malik Ejder YILDIRIM; Hande KÜÇÜK KURTULGAN; Leyla ÖZER; Savaş KARAKUŞ; İlhan SEZGİN

doi:https://doi.org/10.7197/cmj.v37i4.5000117147

Makale detayları

A female infant case with tetrasomy 18p

Yazarlar:

Malik Ejder YILDIRIM | Hande KÜÇÜK KURTULGAN | Leyla ÖZER | Savaş KARAKUŞ | İlhan SEZGİN

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2015 Vol.37 Issue 4, pp.283-286

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000922989

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v37i4.5000117147

Özet:

 


SUMMARY

Tetrasomy 18p is a rare chromosomal anomaly that can affect different systems. It is caused by an abnormal extra chromosome, called isochromosome 18p. This condition usually causes growth retardation, intellectual disability, abnormalities in muscle tone, and specific facial features. A dysmorphic female child with microcephaly and mental-motor retardation was referred to our department. After physical examination, we researched the problem of this patient using conventional cytogenetic procedure. Her karyotype was 47, XX, +mar. In order to determine the origin of marker chromosome, we performed fluorescence in situ hybridization (FISH) method on metaphase cells. Tetrasomy 18p was detected in this patient. Her signs and symptoms were consistent with this disorder.

Keywords: Tetrasomy 18, isochromosome 18p, marker chromosome

ÖZET

Tetrazomi 18p farklı sistemleri etkileyen seyrek bir kromozom anomalisidir. İzokromozom 18p denilen anormal ekstra bir kromozom nedeniyle oluşur. Bu rahatsızlık genellikle gelişme geriliği, entelektüel bozukluk, kas tonusu anomalileri ve spesifik fasiyal bulgulara neden olur. Mikrosefali ve mental-motor retardasyonu olan dismorfik bir kız çocuğu bölümümüze sevk edildi. Fizik muayene sonrası konvansiyonel sitogenetik yöntemle hastanın problemini araştırdık. Karyotipi 47, XX, +mar olarak tespit edildi. Marker kromozomun orijinini belirlemek için metafaz hücrelerine FISH çalışması yaptık. Hastada tetrazomi 18p tespit edildi. Hastamızın bulgu ve semptomları bu hastalıkla uyumluydu.

Anahtar sözcükler: Tetrazomi 18, izokromozom 18p, marker kromozom

.

Makale detayları

A female infant case with tetrasomy 18p

Yazarlar: Malik Ejder YILDIRIM | Hande KÜÇÜK KURTULGAN | Leyla ÖZER | Savaş KARAKUŞ | İlhan SEZGİN

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2015 Vol.37 Issue 4, pp.283-286

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2015

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000922989

DOI: https://doi.org/10.7197/cmj.v37i4.5000117147

Sayı

Yazarlar:

Malik Ejder YILDIRIM | Hande KÜÇÜK KURTULGAN | Leyla ÖZER | Savaş KARAKUŞ | İlhan SEZGİN

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2015 Vol.37 Issue 4, pp.283-286

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000922989

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v37i4.5000117147