A case of holoprosencephaly with facial anomalies: 11q deletion syndrome

Bülent PETİK; Murat BAYKARA; Mehmet YILMAZ

Makale detayları

A case of holoprosencephaly with facial anomalies: 11q deletion syndrome

Yazarlar:

Bülent PETİK | Murat BAYKARA | Mehmet YILMAZ

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2012 Vol.34 Issue 2, pp.206-209

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2012

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000923526

Özet:

 


Abstract

The term holoprosencephaly defines a group of diseases characterized by separation and differentiation deficiencies of prosencephalon at different stages of development. Craniofacial and extracranial anomalies (polydactly, renal dysplasia, omphalocel, hydrops etc.) may accompany holoprosencephaly. Chromosomal abnormalities are also present in most of these cases. In this report a rare 11q mosaicism holoprosencephaly case with prominent ear and face anomalies is presented.

Keywords: Holoprosencephaly, Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome, craniofacial abnormalities

 

Özet

Holoprozensefali terimi, prozensefalonun farklı safhalardaki ayrılma ve farklılaşma yetersizlikleri ile karakterize bir grup hastalığı tanımlar. Holoprozensefaliye kraniyofasiyal ve ekstrakraniyal (polidaktili, renal displazi, omfalosel, hidrops vb.) anomaliler eşlik edebilir. Bu olgularda genellikle kromozomal anomaliler de vardır. Bu makalede belirgin kulak ve yüz anomalilerin eşlik ettiği nadir bir 11q mozaisizmli holoprozensefali olgusunun bulguları sunuldu.

Anahtar sözcükler: Holoprosansefali, Jacobsen Distal 11q Delesyon Sendromu, kafa yüz anormallikleri

.

 

Holoprozensefali terimi, prozensefalonun farklı safhalardaki ayrılma ve farklılaşma yetersizlikleri ile karakterize bir grup hastalığı tanımlar. Holoprozensefaliye kraniyofasiyal ve ekstrakraniyal (polidaktili, renal displazi, omfalosel, hidrops vb.) anomaliler eşlik edebilir. Bu olgularda genellikle kromozomal anomaliler de vardır. Bu makalede belirgin kulak ve yüz anomalilerin eşlik ettiği nadir bir 11q mozaisizmli holoprozensefali olgusunun bulguları sunuldu.

Makale detayları

A case of holoprosencephaly with facial anomalies: 11q deletion syndrome

Yazarlar: Bülent PETİK | Murat BAYKARA | Mehmet YILMAZ

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2012 Vol.34 Issue 2, pp.206-209

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 6/2012

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000923526

Sayı

Yazarlar:

Bülent PETİK | Murat BAYKARA | Mehmet YILMAZ

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2012 Vol.34 Issue 2, pp.206-209

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2012

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000923526