Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Zeynep Esener; Yunus Emre Doğan

Makale detayları

Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Yazarlar:

Zeynep Esener | Yunus Emre Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık Kurumları Yönetimi | Tıp Eğitimi | Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer)

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.52 Issue 1, pp.155-161

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2025

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001340921

pISSN:

1300-2945

Anahtar kelimeler:

Özet:

 Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların 44,7si kız, 55,3ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların 20,3ünde tiroid disfonksiyonu, 72,9unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların 21,1i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının SDS hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDSlerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

 Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların 44,7si kız, 55,3ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların 20,3ünde tiroid disfonksiyonu, 72,9unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların 21,1i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının SDS hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDSlerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

 Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların 44,7si kız, 55,3ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların 20,3ünde tiroid disfonksiyonu, 72,9unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların 21,1i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının SDS hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDSlerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

 Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların 44,7si kız, 55,3ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların 20,3ünde tiroid disfonksiyonu, 72,9unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların 21,1i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının SDS hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDSlerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

Makale detayları

Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Yazarlar:

Zeynep Esener | Yunus Emre Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık Kurumları Yönetimi | Tıp Eğitimi | Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer)

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.52 Issue 1, pp.155-161

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2025

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001340921

pISSN:

1300-2945

Down sendromu

Trizomi 21

büyüme gözlem kartları

Sayı

Makale detayları

Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Yazarlar: Zeynep Esener | Yunus Emre Doğan

Yayıncı: Dicle University

Ana Başlıklar: Sağlık Kurumları Yönetimi | Tıp Eğitimi | Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer)

Dergi: Dicle Tıp Dergisi Vol.52 Issue 1, pp.155-161

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2025

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2001340921

pISSN: 1300-2945

Down sendromu

Trizomi 21

büyüme gözlem kartları

Sayı

Yazarlar:

Zeynep Esener | Yunus Emre Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık Kurumları Yönetimi | Tıp Eğitimi | Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer)

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.52 Issue 1, pp.155-161

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2025

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001340921

pISSN:

1300-2945