Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Havva Akmaz ÜNLÜ; Namık Kemal ALTINBAŞ; Serap TEBER; Betül Emine DERİNKUYU; Süleyman Ersin ÜNLÜ; Nadide Başak GÜLEROĞLU; Aydan DEĞERLİYURT

Makale detayları

Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Yazarlar:

Havva Akmaz ÜNLÜ | Namık Kemal ALTINBAŞ | Serap TEBER | Betül Emine DERİNKUYU | Süleyman Ersin ÜNLÜ | Nadide Başak GÜLEROĞLU | Aydan DEĞERLİYURT

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.201-205

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000704010

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Özet:

 

Canavan disease is an autosomal recessively inherited severe progressive leukodystrophy and is rarely seen in nonJewish communities. It results from the deficiency of the aspartoacylase enzyme. The most common findings are macrocephaly, hypotonia, and neuromotor retardation. Psychomotor development ceases and hyperextension attacks follow in the sixth month. Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) is of high value in the diagnosis of this disease because of its high sensitivity and specificity. Although the disease has no treatment, Magnetic Resonance Imaging (MRI) and MRS are important for confirming the diagnosis and eliminating other disorders.

 

Canavan Hastalığı Yahudi olmayan toplumlarda çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, ciddi, ilerleyici bir lökodistrofidir. Aspartoasilaz enzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. Makrosefali, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği en sık görülen bulgularındandır. Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Manyetik Rezonans Spektroskopi (MRS) incelemesi yüksek duyarlılığı ve özgüllüğü nedeniyle hastalığın tanısında oldukça değerlidir. Tedavisi olmamakla birlikte, tanının kesinleştirilmesi ve diğer tanıların ekarte edilmesi açısından Manyetik Rezonans görüntüleme (MRG) ve MRS önemlidir.

Makale detayları

Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu

Yazarlar: Havva Akmaz ÜNLÜ | Namık Kemal ALTINBAŞ | Serap TEBER | Betül Emine DERİNKUYU | Süleyman Ersin ÜNLÜ | Nadide Başak GÜLEROĞLU | Aydan DEĞERLİYURT

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi: Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.201-205

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000704010

Sıklık: İki Aylık

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Sayı

Yazarlar:

Havva Akmaz ÜNLÜ | Namık Kemal ALTINBAŞ | Serap TEBER | Betül Emine DERİNKUYU | Süleyman Ersin ÜNLÜ | Nadide Başak GÜLEROĞLU | Aydan DEĞERLİYURT

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2013 Vol.7 Issue 4, pp.201-205

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000704010

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490