Çukurova Bölgesinde Miyeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 Mutasyonu ve Klinik Özellikler

Ertuğrul Erken; Emel Gürkan

Makale detayları

Çukurova Bölgesinde Miyeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 Mutasyonu ve Klinik Özellikler

Yazarlar:

Ertuğrul Erken | Emel Gürkan

Yayıncı:

Tokat Gaziosmanpasa University

Dergi:

Journal of Gaziosmanpasa University Faculty of Medicine 2015 Vol.7 Issue 3, pp.180-187

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000712098

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1309-3320

Özet:

 

In this study, we tried to point out the prevalence of JAK2 V617F in our patients with myeloproliferative disorders and its significance for clinical and prognostic factors. Twenty seven polycythemia vera (PV), 14 essential thombocytosis (ET) and 5 primary myelofibrosis (PMF) patients (total 46) were included in this study. The number of heathy controls were 32. 17 patients with chronic myelogenous leukemia (CML) an one patient with mast cell leukemia (MHL) were chosen as diseased control group (total 18). JAK2 V617F mutation analysis was performed by Real Time-PCR with the DNA samples extracted from periferal blood. JAK2 V617F positivity was 92.6% in PV, 42.9% in ET and 80% in PMF. When all patients with  MPD  were  taken to  consideration, patients that are positive for JAK2 mutation were older (p=0.022) and had higher platelet levels (p=0.042). JAK2 mutant PV and ET patients also showed higher leucocyte levels which was close to significance (p=0.06). JAK2 mutation has taken its place as a standard marker for MPD and has a potential role in antineoplastic treatement. Our study about JAK2 mutation in MPD is to be one of the first in our region. Prevalance of this mutation in our study was correlated with the literature findings.

 

Giriş: JAK2 V617F yerdeğişimi sonrası ortaya çıkan bu somatik mutasyon miyeloproliferatif bozukluklarda hematopoetik öncül hücrelerde büyüme faktörlerine karşı aşırı bir hassasiyete neden olmaktadır. Bizde çalışmamızda miyeloproliferatif bozukluğu olan hastalarımızda JAK2 mutasyonu sıklığını ve klinik prognostik faktörlerle ilişkisini araştırdık.   Gereç ve Yöntem: Buna göre çalışmaya polisitemia vera (PV) tanısı olan 27 (13E, 14K) esansiyel trombositemili (ET) 14 (8E, 6K), primer miyelofibrozis (PMF) tanısı ile izlenen 5 (4E, 1K), kronik miyeloid lösemili (KML) 17 (7E, 10K), mast hücre lösemili (MHL) bir hasta (E) ve 32 sağlıklı kontrol (12E, 20K) dahil edildi.   Bulgular: Yaş ortalaması (ortalama±SS) sırası ile hasta gruplarının toplamında (toplam 46 hasta) 56,1±14,0 yıl, sağlıklı kontrol grubunda 55,7±7,5 yıl; hastalıklı kontrol grubunda (KML) 48,3±13,1 yıl idi. Mutasyon sıklıkları sırasıyla PV grubunda %92,6; ET %42,9; PMF %80; KML %12 ve tek MHL’li hastada pozitif; sağlıklı kontrol grubunun tamamında ise negatif olarak bulunmuştur.   Sonuç:JAK2 mutasyonu taraması miyeloproliferatif hastalıkların tanısında standart bir test olarak yerini almış olup anti-neoplastik tedavide potansiyel bir hedef oluşturmaktadır.

Makale detayları

Çukurova Bölgesinde Miyeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 Mutasyonu ve Klinik Özellikler

Yazarlar: Ertuğrul Erken | Emel Gürkan

Yayıncı: Tokat Gaziosmanpasa University

Dergi: Journal of Gaziosmanpasa University Faculty of Medicine 2015 Vol.7 Issue 3, pp.180-187

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 8/2015

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000712098

Sıklık: Üç Aylık

pISSN: 1309-3320

Sayı

Yazarlar:

Ertuğrul Erken | Emel Gürkan

Yayıncı:

Tokat Gaziosmanpasa University

Dergi:

Journal of Gaziosmanpasa University Faculty of Medicine 2015 Vol.7 Issue 3, pp.180-187

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

8/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000712098

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1309-3320