Ring Chromosome 13, A Rare Case Report

Selda ŞİMŞEK; Diclehan ORAL; İlyas YÜCEL

Makale detayları

Ring Chromosome 13, A Rare Case Report

Yazarlar:

Selda ŞİMŞEK | Diclehan ORAL | İlyas YÜCEL

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Dicle Medical Journal 2020 Vol.47 Issue 2, pp.482-491

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2020

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000946463

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

This case report describes the cytogenetic and molecular characterization of a child with de-novo ring chromosome 13 [r(13)]. The child presented with short stature, growth retardation and a Turner syndrome diagnosis. She was the first case of ring chromosome 13 cytogenetic alteration observed in our laboratory at Dicle University, Turkey. Her chromosomal composition was 46,XX,r(13). FISH (Fluorescence InSitu Hybridization) also confirmed the presence of r(13). A chromosomal microarray analysis using a CytoScan® Optima assay (Affymetrix) detected a 6.3 Mb deletion at 13q33.3q34. This rare case presented the first r(13) cytogenetic alteration detected in our laboratory.

Makale detayları

Ring Chromosome 13, A Rare Case Report

Yazarlar:

Selda ŞİMŞEK | Diclehan ORAL | İlyas YÜCEL

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Dicle Medical Journal 2020 Vol.47 Issue 2, pp.482-491

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2020

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000946463

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945

13q deletion

Ring chromosome 13

Sayı

Makale detayları

Ring Chromosome 13, A Rare Case Report

Yazarlar: Selda ŞİMŞEK | Diclehan ORAL | İlyas YÜCEL

Yayıncı: Dicle University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Dicle Medical Journal 2020 Vol.47 Issue 2, pp.482-491

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 6/2020

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000946463

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1308-9889

pISSN: 1300-2945

13q deletion

Ring chromosome 13

Sayı

Yazarlar:

Selda ŞİMŞEK | Diclehan ORAL | İlyas YÜCEL

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Dicle Medical Journal 2020 Vol.47 Issue 2, pp.482-491

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2020

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000946463

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945