Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Elif AĞAÇAYAK; Abdülkadir TURGUT; Senem Yaman TUNÇ; Ali ÖZLER

Makale detayları

Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Yazarlar:

Elif AĞAÇAYAK | Abdülkadir TURGUT | Senem Yaman TUNÇ | Ali ÖZLER

Yayıncı:

Dicle University

Dergi:

Dicle Medical Journal 2013 Vol.40 Issue 4, pp.645-650

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000947684

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Objective: The Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive lethal syndrome which characterized by systemic malformations. Nine patients observed at six months period in our region that consanguineous marriage are common. We aim to present this rare syndrome with current literature knowledge.    	Methods: We presented that prenatally diagnosed with Meckel-Gruber syndrome of nine fetus in Dicle University Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between January 2013 and June 2013.    	Results: The rate of Meckel Gruber Syndrome was found as 1/3500 in our region in one year.    	Conclusion: Our result showed that consanguineous marriages might be an important factor leading to increase rate of Meckel-Gruber syndrome. Families having these patients should be offered genetic screening for possible recurrences.

 

Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık.    	Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu.    	Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü.    	Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir.

Makale detayları

Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Yazarlar:

Elif AĞAÇAYAK | Abdülkadir TURGUT | Senem Yaman TUNÇ | Ali ÖZLER

Yayıncı:

Dicle University

Dergi:

Dicle Medical Journal 2013 Vol.40 Issue 4, pp.645-650

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000947684

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945

Meckel Gruber Sendromu

Güneydoğu Anadolu Bölgesi

akraba evliliği

Sayı

Makale detayları

Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Yazarlar: Elif AĞAÇAYAK | Abdülkadir TURGUT | Senem Yaman TUNÇ | Ali ÖZLER

Yayıncı: Dicle University

Dergi: Dicle Medical Journal 2013 Vol.40 Issue 4, pp.645-650

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000947684

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1308-9889

pISSN: 1300-2945

Meckel Gruber Sendromu

Güneydoğu Anadolu Bölgesi

akraba evliliği

Sayı

Yazarlar:

Elif AĞAÇAYAK | Abdülkadir TURGUT | Senem Yaman TUNÇ | Ali ÖZLER

Yayıncı:

Dicle University

Dergi:

Dicle Medical Journal 2013 Vol.40 Issue 4, pp.645-650

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000947684

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-9889

pISSN:

1300-2945