Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C: A Case Report

Dilek BADAY KESKİN

doi:https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.358

Makale detayları

Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C: A Case Report

Yazarlar:

Dilek BADAY KESKİN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2019 Vol.13 Issue 2, pp.116-119

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000703246

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

DOI:

https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.358

Özet:

 


Niemann Pick disease type C is a rare, progressive lysosomal lipid storage disease and is inherited in an autosomal recessive manner. Clinical presentation of Niemann Pick disease type C is very heterogeneous. Early diagnosis and appropriate approach including symptomatic and disease-specific treatment can improve the patient’s quality of life. Because of neurological manifestations of the disease, rehabilitation must be a part of the treatment for protecting patients from complications of illness and immobilization. To the best of our knowledge, the rehabilitation protocol for Niemann Pick disease type C has not been reported before. In this article, we presented an 8-year-old female patient who was diagnosed with Niemann Pick disease Type C five years ago and was not able to ambulate for the last one year. She received a comprehensive rehabilitation program for eight weeks in addition to miglustat treatment. 

.

 


Niemann Pick hastalığı Tip C nadir görülen, progresif, otozomal resesif bir lipid depo hastalığıdır. Niemann Pick hastalığı Tip C’nin klinik prezentasyonu oldukça farklılık göstermektedir. Erken tanı ve uygun yaklaşım (semptomatik ve hastalığa spesifik tedaviler) hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır. Hastalığın nörolojik manifestasyonları nedeniyle, hastaları hastalık ve immobilizasyon komplikasyonlarından korumak için, rehabilitasyon tedavinin bir parçası olmalıdır. Bildiğimiz kadarıyla daha önce Niemann Pick hastalığı Tip C’nin rehabilitasyon protokolü bildirilmemiştir. Yazıda beş yıl önce Niemann Pick hastalığı Tip C tanısı konan, bir yıldır ambule olamayan 8 yaşında kız hasta sunulmaktadır. Hastaya miglustat tedavisinin yanı sıra sekiz hafta süre ile kapsamlı rehabilitasyon programı uygulanmıştır. 

.

Makale detayları

Rehabilitation is an Important Pillar of the Treatment in Patients with Niemann Pick Disease Type C: A Case Report

Yazarlar: Dilek BADAY KESKİN

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: Turkish Journal of Pediatric Disease 2019 Vol.13 Issue 2, pp.116-119

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2019

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000703246

Sıklık: İki Aylık

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

DOI: https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.358

Sayı

Yazarlar:

Dilek BADAY KESKİN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2019 Vol.13 Issue 2, pp.116-119

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000703246

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

DOI:

https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.358