De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

Murat KAYA; Gülçin BAĞATIR OZAN; Kıvanç ÇEFLE; Şükrü ÖZTÜRK; Şükrü PALANDUZ

Makale detayları

De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

Yazarlar:

Murat KAYA | Gülçin BAĞATIR OZAN | Kıvanç ÇEFLE | Şükrü ÖZTÜRK | Şükrü PALANDUZ

Yayıncı:

Duzce University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Journal of Duzce University Health Sciences Institute 2020 Vol.10 Issue 1, pp.108-110

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000947612

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2792-0542

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Infertility is
an important health problem affecting about 15% of couples all over the world.
Infertility can occur because of a combined etiology where both female and male
factors are combined. In nearly 40% of the patients, the etiology is unclear.
Balanced reciprocal translocations are the most common structural chromosomal
abnormalities in humans and they are closely related with infertility. Balanced
reciprocal translocations mostly do not affect the phenotype of the carriers
however, these individuals have a significantly increased risk in terms of
chromosomally unstable gametes. The chromosomal region 6p21.3 contains many
genes associated with infertility. Translocations involving the 6p21.3
chromosomal region are generally associated with infertility. In this study,
the relationship between infertility and t(1;6)(p13p21.3) balanced reciprocal
translocation was discussed.


.

 


İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini
etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem de kadın
kaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji
belirsizdir. Dengeli resiprokal translokasyonlar, insanlarda en yaygın olarak
karşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakından
ilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcıların
fenotipini etkilemez ancak kromozomal olarak dengesiz gamet oluşturma yönünden
bu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesi
infertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içine
alan dengeli resiprokal translokasyonlar genellikle infertilite ile
ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere
edilen çiftten yapılan karyotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz
t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyle ilişkisi üzerinde
durulmuştur.


.

Makale detayları

De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

Yazarlar: Murat KAYA | Gülçin BAĞATIR OZAN | Kıvanç ÇEFLE | Şükrü ÖZTÜRK | Şükrü PALANDUZ

Yayıncı: Duzce University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Journal of Duzce University Health Sciences Institute 2020 Vol.10 Issue 1, pp.108-110

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 1/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000947612

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2792-0542

İnfertilite

dengeli resiprokal translokasyon

t(1;6)(p13p21.3)

Sayı

Yazarlar:

Murat KAYA | Gülçin BAĞATIR OZAN | Kıvanç ÇEFLE | Şükrü ÖZTÜRK | Şükrü PALANDUZ

Yayıncı:

Duzce University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Journal of Duzce University Health Sciences Institute 2020 Vol.10 Issue 1, pp.108-110

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000947612

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2792-0542