Nefropatik Sistinozis Olgularında Tanı ve Tedavide Karşılaşılan Zorluklar

Sare Gülfem ÖZLÜ; Aysun Çaltık YILMAZ; Emine POLAT; Mehmet BÜLBÜL; Özlem AYDOĞ; Gülay DEMİRCİN; Ayşe ÖNER

Makale detayları

Nefropatik Sistinozis Olgularında Tanı ve Tedavide Karşılaşılan Zorluklar

Yazarlar:

Sare Gülfem ÖZLÜ | Aysun Çaltık YILMAZ | Emine POLAT | Mehmet BÜLBÜL | Özlem AYDOĞ | Gülay DEMİRCİN | Ayşe ÖNER

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2016 Vol.10 Issue 4, pp.244-248

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000703573

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Özet:

 

Objective: Nephropathic cystinosis is the most severe form of cystinosis and usually leads to end stage renal disease in late childhood. We aimed to investigate the clinical and laboratory findings, therapeutic and diagnostic difficulties and prognosis of patients with nephropathic cystinosis.Material and Methods: The medical records of fifteen patients who were diagnosed as cystinosis between 1996 and 2012 were retrospectively evaluated. Results: The mean age of the patients was 31.8±35.9 months (6-144 months). 11 (73.3 %) had parental consanguinity. Polyuria, polydipsia and failure to thrive were the most common features. Mean glomerular filtration rate (GFR) was 47.6±29.9 ml/min/1.73 m2  at admission. Corneal cystine crystals were detected in 12 (80 %) of the patients. We measured leukocyte cysteine levels in only three patients and found it above normal limits. During follow up, 10 patients developed chronic kidney disease (CKD) and three of them reached end-stage renal disease (ESRD). Two of the patients were lost to follow up.Conclusion: There are still many technical and financial problems in the diagnosis and management of cystinosis in our country. Efforts should therefore be directed towards the avoidance of consanguineous marriages to decrease the incidence of the disease.

 

Amaç: Nefropatik sistinozis, sistinozisin en ağır formudur ve genellikle geç çocukluk çağında son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanır. Çalışmada nefropatik sistinozis tanısı ile izlenen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri, tanı ve tedavide karşılaşılan güçlükler ve prognozunun değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde 1996-2012 yılları arasında nefropatik sistinozis tanısı ile izlenmiş olan 15 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 31.8 ± 35.9 ay (6-144 ay)’dı. 11 (% 73.3) hastada akraba evliliği saptandı. Poliüri polidipsi ve gelişme geriliği, en sık görülen bulgulardı. Başvuruda ortalama glomerüler filtrasyon hızı (GFH ) 47.6 ± 29.9 ml / dak / 1.73 m2 (6.30-100) idi. Korneal sistin kristalleri hastaların 12(% 80)’sinde vardı. Üç hastada lökosit içi sistin düzeyine bakıldı ve üçünde de yüksek saptandı. Takip sırasında 10 hastada kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişti ve bunların da üçünde son dönem böbrek hastalığı (SDBH) gelişti. İki hasta ise takipten çıktı.Sonuç: Nefropatik sistinozis tanı ve tedavisinde ülkemizde halen teknik, sosyal ve finansal problemler mevcuttur. Bu nedenle özellikle de hastalığın ortaya çıkışını azaltabilmek amacıyla akraba evliliklerinin önlenmesine yönelik çaba sarfetmek gerekmektedir.

Makale detayları

Nefropatik Sistinozis Olgularında Tanı ve Tedavide Karşılaşılan Zorluklar

Yazarlar: Sare Gülfem ÖZLÜ | Aysun Çaltık YILMAZ | Emine POLAT | Mehmet BÜLBÜL | Özlem AYDOĞ | Gülay DEMİRCİN | Ayşe ÖNER

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi: Turkish Journal of Pediatric Disease 2016 Vol.10 Issue 4, pp.244-248

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2016

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000703573

Sıklık: İki Aylık

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Sayı

Yazarlar:

Sare Gülfem ÖZLÜ | Aysun Çaltık YILMAZ | Emine POLAT | Mehmet BÜLBÜL | Özlem AYDOĞ | Gülay DEMİRCİN | Ayşe ÖNER

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2016 Vol.10 Issue 4, pp.244-248

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000703573

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490