Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu

Murat KARA; Kürşat KARGÜN; Halil KÖSE; Abdullah Denizmen AYGÜN; Aşkın ŞEN

Makale detayları

Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu

Yazarlar:

Murat KARA | Kürşat KARGÜN | Halil KÖSE | Abdullah Denizmen AYGÜN | Aşkın ŞEN

Yayıncı:

Fırat University

Dergi:

Fırat Tıp Dergisi 2013 Vol.18 Issue 2, pp.126-129

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000786100

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1300-9818

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

Double trisomy is the presence of two numerical chromosomal abnormalities together. Since the most cases result in spontaneous abortus this is a rare  situation. It generally arises by non-disjunction at either the first or second meiotic division. Down syndrome that is known as Trisomy 21 is the most  common chromosomal aneuploidy and also the most common genetic reason of mental retardation. The case was sent to our laboratuary of medical  genetics because of clinical features of Down syndrome. Conventional cytogenetic techniques were performed for this case. The karyotypes of our  case were found as 48, XXX+21. The karyotypes of the parents were normal. In this study, it is aimed to discuss a rare double trisomy case and to  compare our results with previous studies.

 

Double trizomi, iki sayısal komozom anomalisinin birlikte bulunmasıdır. Bu olguların çoğu spontan düşükle sonuçlandığından nadir görülen bir  durumdur. Double trizomi, genellikle ya birinci veya ikinci mayoz bölünme sırasında non-disjunction sonucu ortaya çıkar. Trizomi 21 olarakta bilinen  Down sendromu, en yaygın kromozomal anöploidisi ve mental retardasyonun da en sık genetik nedenidir. Down sendromu ön tanısıyla laboratuarımıza  gönderilen olguya, konvansiyonel sitogenetik teknikler ile incelemesi yapıldı. Olgunun karyotipi, 48, XXX+21 olarak tespit edildi. Ailenin sitogenetik  incelemesi normaldi. Bu çalışmada nadir görülen double trizomi olgusunu tartışmayı ve daha önceki çalışmalarla sonuçlarımızı karşılaştırmayı  amaçladık.

Makale detayları

Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu

Yazarlar:

Murat KARA | Kürşat KARGÜN | Halil KÖSE | Abdullah Denizmen AYGÜN | Aşkın ŞEN

Yayıncı:

Fırat University

Dergi:

Fırat Tıp Dergisi 2013 Vol.18 Issue 2, pp.126-129

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000786100

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1300-9818

Double trizomi

Down sendromu

Non-disjunction

Sayı

Makale detayları

Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu

Yazarlar: Murat KARA | Kürşat KARGÜN | Halil KÖSE | Abdullah Denizmen AYGÜN | Aşkın ŞEN

Yayıncı: Fırat University

Dergi: Fırat Tıp Dergisi 2013 Vol.18 Issue 2, pp.126-129

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000786100

Sıklık: Üç Aylık

pISSN: 1300-9818

Double trizomi

Down sendromu

Non-disjunction

Sayı

Yazarlar:

Murat KARA | Kürşat KARGÜN | Halil KÖSE | Abdullah Denizmen AYGÜN | Aşkın ŞEN

Yayıncı:

Fırat University

Dergi:

Fırat Tıp Dergisi 2013 Vol.18 Issue 2, pp.126-129

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000786100

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1300-9818