ELLİS-VAN CREVELD SENDROMU: BİR OLGU BİLDİRİMİ/ ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME: CASE REPORT

Figen SEYMEN

Makale detayları

ELLİS-VAN CREVELD SENDROMU: BİR OLGU BİLDİRİMİ/ ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME: CASE REPORT

Yazarlar:

Figen SEYMEN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Istanbul University Faculty of Dentistry 2007 Vol.41 Issue 1-2, pp.1-38

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000426841

eISSN:

2651-2823

pISSN:

2630-6158

Özet:

 


    Kondroektodermal displazi olarakta bilinen Elvis-van Creveld Sendromu genetik bir anormali olarak kabul edilmekte ve görülme sıklığının 7/1.000. 000 olduğu bildirilmektedir. 4. kromozonun p kolunun 16. bandındaki mu tasyon sonucu ortaya çıktığı belirtilen Ellis-van Creveld (Kondroektodermal Displazi) Sendromu  görülen  olgularda;  cücelik,  orantısız  eksremiteler, polidaktili, bilek  kemiklerinde  malformasyon,  el  tırnaklarında  distrofi, kardiak malformasyonlar, üst dudak kısalığı, neonatal dişler, oligodonti, küçük ve anormal formda dişler, sürme gecikmesi ve hipertrofik frenulum saptanabileceği belirtilmektedir. 9 yaşında Ellıs-van Creveld Sendromlu bir kız çocuğunun yapılan fiziksel, radtolojik, ağız içi ve ağız dışı muayene sonucunda; cücelik, orantısız ekstremiteler, polidaktili, el tırnaklarında distrofi,  oligodonti,  küçük  boyutta  dişler,  diş  sürmesinde  gecikme, hipertrofik frenulum bulgularına rastlanmıştır. Ağız içi bulguları yapılan olgunun uzun süreli takibine karar verilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Ellıs-van Creveld Sendromu, polidaktili, cücelik, oral bulgular

.

Makale detayları

ELLİS-VAN CREVELD SENDROMU: BİR OLGU BİLDİRİMİ/ ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME: CASE REPORT

Yazarlar: Figen SEYMEN

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Istanbul University Faculty of Dentistry 2007 Vol.41 Issue 1-2, pp.1-38

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 6/2012

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000426841

eISSN: 2651-2823

pISSN: 2630-6158

Sayı

Yazarlar:

Figen SEYMEN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Istanbul University Faculty of Dentistry 2007 Vol.41 Issue 1-2, pp.1-38

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000426841

eISSN:

2651-2823

pISSN:

2630-6158