Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.

Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ; Burcu ÖNDER; Fatma Nur KESİKTAŞ

Makale detayları

Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.

Yazarlar:

Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ | Burcu ÖNDER | Fatma Nur KESİKTAŞ

Yayıncı:

Pamukkale University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Pamukkale Medical Journal 2020 Vol.13 Issue 1, pp.225-228

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000569977

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-0865

Özet:

 


Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare
and treatable lipid storage disease. It is one of the causes of adult onset
ataxia. Clinical findings include persistent infantil diarrhea, cataracts in
adolescent, tendon xanthomas and neurologic disorders such as ataxia, seizures,
personality changes in adulthood. 37 years old woman, diagnosed CTX 6 years
ago, complained of balance loss and walking difficulty. Bilateral lower
extremities were assessed with manual muscle testing and muscles strength
were  4/5. She had bilateral lower
extremity achilles clonus. Drop foot was observed when walking. We planned a
rehabilitation program for balance and walking ability. Bilateral lower
extremities strengthening program was performed.  Foot-up ortheses were suggested for drop
foot. Lower extremity clonus was stopped with baclofen 30 mg/day oral
medication. Most of patients are diagnosed after the symptoms had started. It
is believed the progression was stopped by the therapy. Personalized
rehabilitation programs can improve functions and quality of life of this patients.
In this case we shared the rehabilitation process of our patient with CTX.


.

 


Serebrotendinoz
ksantomatozis (CTX) nadir görülen ve tedavi edilebilir bir lipid depo
hastalığıdır. Erişkin başlangıçlı ataksi nedenlerinden biridir. Klinik bulgular
infantil dönemde inatçı diyare, adolesan dönemde katarakt ve erişkin dönemde
tendon ksantomları ve ataksi, epilepsi, kişilik değişikliği gibi nörolojik
bozukluklar ile seyretmektedir. 6 yıl önce CTX tanısı alan, 37 yaşında kadın
hasta kliniğimize denge bozukluğu ve yürümede güçlük şikayetiyle başvurdu. Her
iki alt ekstremite kas kuvvetleri 
4/5’ti ve bilateral aşil klonusu mevcuttu. Ambulasyon sırasında
bilateral düşük ayak yürüyüşü dikkati çekiyordu. Hasta denge rehabilitasyonu ve
yürüme eğitimi programına alındı. Her iki alt ekstremiteye kuvvetlendirme
egzersizleri uygulandı. Foot-up yürüyüş ortezi ile düşük ayak yürüyüşü kontrol
altına alındı. Baklofen tedavisi ile klonus giderildi. CTX hastaları, çoğunlukla nörolojik bozukluklar başladıktan sonra tanı alır ve tedavi ile hastalık progresyonu önlenmeye çalışılır. Bu hastalarda kişiye özel oluşturulmuş rehabilitasyon
programlarıyla semptomların yaşam kalitesine olan etkisi azaltılabilir. Biz de
bu olgumuzda CTX nedeniyle ataksi ve yürüme güçlüğü olan hastamızın
rehabilitasyon sürecini paylaşacağız. 


.

Makale detayları

Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.

Yazarlar: Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ | Burcu ÖNDER | Fatma Nur KESİKTAŞ

Yayıncı: Pamukkale University

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: Pamukkale Medical Journal 2020 Vol.13 Issue 1, pp.225-228

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 1/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000569977

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1308-0865

Sayı

Yazarlar:

Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ | Burcu ÖNDER | Fatma Nur KESİKTAŞ

Yayıncı:

Pamukkale University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Pamukkale Medical Journal 2020 Vol.13 Issue 1, pp.225-228

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000569977

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1308-0865