HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU

Zeki ARSLANOĞLU; Ahmet ALTAN; Halenur ONAT; Soydan KILIÇ; İbrahim DAMLAR

Makale detayları

HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU

Yazarlar:

Zeki ARSLANOĞLU | Ahmet ALTAN | Halenur ONAT | Soydan KILIÇ | İbrahim DAMLAR

Yayıncı:

Hatay Mustafa Kemal University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

The Medical Journal of Mustafa Kemal University 2013 Vol.4 Issue 15, pp.39-42

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000599314

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2149-3103

Özet:

 


Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I) is one of the genetic disorders involving disturbances in mucopolysaccharide metabolism resulting in increased storage of acid mucopolysaccharide in various tissues. An 7-year-old girl with Hurler syndrome is described in this article, with special emphasis on the oral, dental and radiographic findings. Key  Mucopolysaccharidosis type I, oral finding, dentistywords: Hurler syndrome

Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I) is one of the genetic disorders involving disturbances in mucopolysaccharide metabolism resulting in increased storage of acid mucopolysaccharide in various tissues. An 7-year-old girl with Hurler syndrome is described in this article, with special emphasis on the oral, dental and radiographic findings. Key Mucopolysaccharidosis type I, oral finding, dentistywords: Hurler syndrome

.

 


Hurler sendromu (Mukopolisakkaridoz tip I) çeşitli dokularda asit mukopolisakkaritlerin birikimiyle karakterize, genetik bir hastalıktır. Bu makalede; Hurler sendromlu 7 yaşındaki bir kız hastanın, ağız, diş ve radyolojik bulgular üzerinde durularak olgu sunumu yapıldı. Mukopolisakkaridozlar (MPS), nadir olarak görülen lizozomal enzim üretimindeki genetikbozuklukların neden olduğu, kalıtsal metabolik hastalıklardandır (1). MPS’ler etkilenen enzime göre yedi tip (I, II, III, IV, VI, VII ve IX) olarak sınıflandırılır. Mukopolisakkaridoz I lizozomal hidrolaz alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinin veya yokluğunun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (2). Bu enzim heparin sülfat, dermatan sülfat gibi glikozaminoglikanların degradasyonundan sorumludur ve enzimin eksikliği bu maddelerin farklı dokularda birikimine neden olur (3). Mukopolisakkaritlerin birikimi ilerleyen mental retardasyona ve ilk yıldan itibaren artan nörolojik gelişim eksikliğine neden olmaktadır (4). MPS-I’in şiddetli formu Hurler Sendromu (MPS-IH) olarak da bilinir ve merkezi sinir sistemi üzerine etkilerinin erken başlangıcıyla karakterizedir (5). MPS-I’in daha hafif seyreden diğer formları Hurler-Scheie, Scheie sendromları olup merkezi sinir sistemi üzerine farkedilebilir etkileri yoktur (2). 

.

Makale detayları

HURLER SENDROMU’NUN (MUKOPOLİSAKKARİDOZ-I) ORAL BULGULARI: OLGU SUNUMU

Yazarlar: Zeki ARSLANOĞLU | Ahmet ALTAN | Halenur ONAT | Soydan KILIÇ | İbrahim DAMLAR

Yayıncı: Hatay Mustafa Kemal University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: The Medical Journal of Mustafa Kemal University 2013 Vol.4 Issue 15, pp.39-42

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2015

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000599314

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2149-3103

Sayı

Yazarlar:

Zeki ARSLANOĞLU | Ahmet ALTAN | Halenur ONAT | Soydan KILIÇ | İbrahim DAMLAR

Yayıncı:

Hatay Mustafa Kemal University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

The Medical Journal of Mustafa Kemal University 2013 Vol.4 Issue 15, pp.39-42

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000599314

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2149-3103