Joubert syndrome with oculomotor apraxia: a case report

Rasim ROSTİ; Salih KOZAN; Deniz TORUN; Muhterem BAHÇE; Şefik GÜRAN

Makale detayları

Joubert syndrome with oculomotor apraxia: a case report

Yazarlar:

Rasim ROSTİ | Salih KOZAN | Deniz TORUN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.352-355

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2010

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000923746

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Abstract

In this paper, a 7 month old male case born to a first degree cousin marriage, referred to our department for oculomotor apraxia and hypotonia, diagnosed as having Joubert syndrome is discussed. Broad forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonia and oculomotor apraxia were found in physical examination. Pulmoner stenosis was reported in echocardiography. His peripheral blood cytogenetic analysis revealed 46, XY normal constitutional karyotype. “Molar tooth sign”, a pathognomonic finding for this syndrome was observed in cranial magnetic resonance images. In Joubert syndrome; dysmorphic skeletal findings, liver and kidney problems can be observed. In early diagnosed cases, like our case, clinical follow up is important for detetion of the liver and kidney involvement.

Key words: Joubert syndrome, oculomotor apraxia, molar sign, hypotonia, hypertelorism.

 

Özet

 

Makalede 1. derece kuzen evliliği bulunan ailenin okulomotor apraksi şikayeti olan ve Joubert sendromu tanısı almış 7 aylık erkek çocuğu sunulmaktadır. Fizik muayenede geniş alın yapısı, basık burun kökü, hipertelorizm, hipotoni ve okulomotor apraksi saptanmıştır. Ekokardiyografi (EKO) pulmoner stenoz varlığını göstermiştir. Olgunun periferik kan sitogenetik analizinde 46, XY normal karyotip yapılanması bulunmuş olup, kranial MR sonucunda bu sendrom için tanı koydurucu olan “molar diş” görünümü saptanmıştır. Bu tanıyı alan olgularda dismorfik iskelet yapısı, karaciğer ve böbrek tutulumu bulguları da olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Olgumuz gibi erken tanı konan hastalarda böbrek ve karaciğer tutulumu yönünden klinik takip önemlidir. 

 

Anahtar sözcükler: Joubert sendromu, okulomotor apraksi, molar diş görünümü, hipotoni, hipertelorizm.

.

 


In this paper,  a 7 month old male case born to a first degree cousin marriage, referred to our department for oculomotor apraxia and hypotonia, diagnosed as having Joubert syndrome is discussed. Broad forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonia and oculomotor apraxia were found in physical examination. Pulmoner stenosis was reported in echocardiography. His peripheral blood cytogenetic analysis revealed 46, XY normal constitutional karyotype. “Molar sign”, a pathognomonic finding for this syndrome was observed in cranial magnetic resonance analyses. In Joubert syndrome; dysmorphic skeletal findings, liver and kidney problems can be observed. In early diagnosed cases, like our case, clinical follow up is important for finding the liver and kidney involvement.  

 

.

Makale detayları

Joubert syndrome with oculomotor apraxia: a case report

Yazarlar: Rasim ROSTİ | Salih KOZAN | Deniz TORUN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.352-355

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2010

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000923746

Joubert sendromu

okulomotor apraksi

molar diş görünümü

hipotoni

hipertelorizm

Sayı

Yazarlar:

Rasim ROSTİ | Salih KOZAN | Deniz TORUN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.352-355

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2010

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000923746