Günlük Klinik Rutinde Sık Kullanılan Basit Laboratuvar Testlerinden (Primer) İmmün Yetmezlik Hastalığına Yaklaşım

Öner ÖZDEMİR

Makale detayları

Günlük Klinik Rutinde Sık Kullanılan Basit Laboratuvar Testlerinden (Primer) İmmün Yetmezlik Hastalığına Yaklaşım

Yazarlar:

Öner ÖZDEMİR

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.157-169

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804414

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Primary immune deficiency disease
(PIDD) is a hereditary disorder, attributable to inherent defects in diverse
elements of the immune system. PIDD causes susceptibility to infections and is
frequently associated with a tendency to autoimmunity and/or immune
dysregulation. Up-to-date, more than 330 PIDD have been defined and the
molecular (genetic) origins for more than 320 of them are described. In this
group, primary antibody deficiencies are the most common group and
approximately 50% of PIDD patients have this defect. Clinical findings of PIDD
typically appear early in life, although cases with delayed onset are
progressively more documented. Affected PIDD patients usually manifest in
clinic with recurrent infections, severe infections, or both, plus autoimmunity
development that are accompanied with most of the PIDD. Timely diagnosis is
indispensable for transferring patients to specialized centers and the
commencement of proper treatment including stem cell transplantation.
Consequently, the prompt diagnosis of PIDD is necessary for best possible
management and better outcomes. In this review, a basic approach for the
exploration of the most common PIDDs is described, outlining some of the
typical clinical findings and most appropriate laboratory investigations from
simple complete blood count to advanced genetic tests such as next generation
sequencing.



.

 


Primer immnünyetmezlik hastalığı
(PİYH) bağışıklık sisteminin değişik unsurlarının doğumsal bozukluklarına bağlı
meydana gelen bozukluklardır. PİYH enfeksiyona eğilimle sonuçlanır ve sıklıkla
otoimmüniteye ve/veya immünregülasyon bozukluğu yatkınlığa eşlik eder. Üç yüz
otuzdan daha fazla PİYH tanımlanmıştır ve bunların 320’den fazlasının moleküler
temeli belirlenmiştir. İçlerinde primer antikor eksiklikleri en sık rastlanan
gruptur ve yaklaşık PİYH’nin yarısından fazlasında bulunur. Artan oranda geç
başlangıçlı vakalar tanınmasına rağmen, PİYH klinik bulguları tipik olarak
yaşamın erken döneminde görülmektedir. Hastalar klinikte genellikle
tekrarlayan, ciddi enfeksiyonlar veya her ikisiyle beraber ve değişik PİYH
ilişkili otoimmünite gelişimiyle karşımıza çıkar. Zamanında teşhis hastanın
özel tedavi merkezlerine gönderilmesi ve kök hücre transplantasyonu dahil uygun
tedavinin hemen başlaması için kaçınılmazdır. Sonuçta, PİYH’in erken teşhisi
optimal bakım ve düzelmiş sürvi (sonuçlar) için esastır. Bu derlemede, en sık
görülen PİYH’lerin araştırılması için temel bir yaklaşım, tipik bazı klinik
bulgular ve en uygun laboratuar tetkikleri basit tam kan sayımından ileri nesil
dizileme gibi genetik testlere kadar, anlatılmaktadır.

.

Makale detayları

Günlük Klinik Rutinde Sık Kullanılan Basit Laboratuvar Testlerinden (Primer) İmmün Yetmezlik Hastalığına Yaklaşım

Yazarlar:

Öner ÖZDEMİR

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.157-169

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804414

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054

Primer immünyetmezlik hastalığı

kombine immünyetmezlik

ağır kombine immünyetmezlik

teşhis

tedavi

Sayı

Makale detayları

Günlük Klinik Rutinde Sık Kullanılan Basit Laboratuvar Testlerinden (Primer) İmmün Yetmezlik Hastalığına Yaklaşım

Yazarlar: Öner ÖZDEMİR

Yayıncı: Bursa Uludağ University

Dergi: The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.157-169

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2019

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000804414

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-6308

pISSN: 1304-9054

Primer immünyetmezlik hastalığı

kombine immünyetmezlik

ağır kombine immünyetmezlik

teşhis

tedavi

Sayı

Yazarlar:

Öner ÖZDEMİR

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2019 Vol.17 Issue 1, pp.157-169

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2019

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804414

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054