İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

Leman Damla KOTAN GEDİK; Erdal EREN; İhsan TURAN; Eda MENGEN; Bilgin YÜKSEL; Ali Kemal TOPALOĞLU

Makale detayları

İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

Yazarlar:

Leman Damla KOTAN GEDİK | Erdal EREN | İhsan TURAN | Eda MENGEN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı:

Marmara University

Ana Başlıklar:

Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi:

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.73-78

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000474265

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2636-8277

Özet:

 


GNRH1, gonadotropin salgılatıcı hormon
ailesinin üyesi olan bir preprohormonu kodlamaktadır ve idiyopatik
hipogonadotropik hipogonadizm (IHH) hastalık modeli için nedensel genler arasındadır.
Bugüne kadar hastalıkla ilişkili olarak GNRH1’de
oldukça sınırlı sayıda mutasyon bildirilmesine rağmen, homozigot c.99delA delesyonu
farklı etnik kökenlere sahip IHH’li ailelerde tekrarlayan şekilde raporlanmıştır.
Bu çalışmada, GNRH1 c.99delA
mutasyonu taşıyan IHH tanılı üç bağımsız aileden toplam dört hastada ayrıntılı genetik
ve klinik inceleme amaçlanmıştır. Bu ailelerdeki her üç proband da IHH’nin
klinik olarak en ağır manifestasyonu sayılan inmemiş testis/mikropenis ile
başvurmuştur. GNRH1 mutasyonunu
komşulayan homozigot segmentlerin her üç ailede de farklı olması mutasyonun
ortak bir atadan kalıtılmış (founder mutation) olmak yerine, mutasyona eğilimli
bir bölge (mutational hotspot) nedeniyle oluşmuş olduğunu düşündürmektedir. GNRH1 homozigot mutasyonları IHH için
halen nadir görülen nedenlerden biri olmasına rağmen hastalarda nedensel GNRH1 taraması yapılırken c.99delA
mutasyonu öncelikli bakılması gereken noktaların başında gelmektedir. 


.

Makale detayları

İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

Yazarlar: Leman Damla KOTAN GEDİK | Erdal EREN | İhsan TURAN | Eda MENGEN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı: Marmara University

Ana Başlıklar: Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi: International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.73-78

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000474265

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2636-8277

Sayı

Yazarlar:

Leman Damla KOTAN GEDİK | Erdal EREN | İhsan TURAN | Eda MENGEN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı:

Marmara University

Ana Başlıklar:

Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi:

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.73-78

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000474265

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2636-8277