Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi*

Şebnem SAĞ; Tuna GÜLTEN; Mutlu KARKUCAK; Tahsin YAKUT; Yalçın KİMYA; Elif EVKE; Barbaros YİĞİT; Candan CENGİZ

Makale detayları

Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi*

Yazarlar:

Şebnem SAĞ | Tuna GÜLTEN | Mutlu KARKUCAK | Tahsin YAKUT | Yalçın KİMYA | Elif EVKE | Barbaros YİĞİT | Candan CENGİZ

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

Journal of Uludağ University Medical Faculty 2009 Vol.35 Issue 2, pp.83-87

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000632773

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2645-9027

pISSN:

1300-414X

Özet:

 

In this study, the results of conventional cytogenetic and FISH analysis of 200 cases who were admitted for prenatal diagnosis in 2004-2008  were grouped and evaluated according to the indications as abnormal ultrasound findings, triple test risk, advanced maternal age and the  others. Subgroups were designated according to the additional indications. In evaluated 200 cases, 52 cases referred for advanced maternal  age, 59 cases for abnormal ultrasound findings, 44 cases for triple test risk, 11 cases for other indications. Numerical chromosomal aberration  ratio was observed higher in the group with abnormal ultrasound findings than the other groups without abnormal ultrasound findings  (p=0.002). In prenatal diagnosis, application of the rapid assays such as FISH is very important and necessary especially in cases who have  late amniocentesis and abnormal ultrasound findings because of shortening the result giving time, taking possible termination time earlier,  decreasing mother's waiting stress, saving time for additional tests.

 

Bu çalışmada, 2004-2008 yılları arasında prenatal tanı amacı ile gelen 200 hastanın konvansiyonel sitogenetik ve FISH analiz sonuçları  sayısal kromozomal anomaliler yönünden endikasyonlarına göre; anormal ultrason bulgusu (AUS), üçlü tarama testi riski (ÜTT), ileri  maternal yaş (İMY) ve diğerleri olarak dört ana grupta ve ek endikasyonlara göre de alt gruplarda değerlendirildi. Değerlendirilen 200 vaka  içinde, 52 vaka ileri maternal yaş, 59 vaka anormal ultrason bulgusu, 44 vaka üçlü tarama test riski nedeniyle gönderilmişti. Diğer  endikasyonlarla gelen vakaların sayısı ise 11 olarak tespit edildi. AUS ile gelen vakalarda sayısal kromozomal anomali oranı AUS içermeyen  vakalara göre daha yüksek bulundu (p=0.002). AUS olan ve özellikle geç dönemde amniyosentez yapılan olgularda, konvansiyonel  sitogenetik analize ek olarak FISH gibi hızlı sonuç alınan yöntemlerin uygulanmasının sonuç verme süresinin kısaltılabilmesi, olası  terminasyonun erkene alınması, annenin bekleme stresinin azaltılması, ilave tetkik yapılacaksa zaman kazanılması gibi önemli yararlar  sağlaması nedeniyle oldukça etkili ve gerekli olduğu gözlendi.

Makale detayları

Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi*

Yazarlar: Şebnem SAĞ | Tuna GÜLTEN | Mutlu KARKUCAK | Tahsin YAKUT | Yalçın KİMYA | Elif EVKE | Barbaros YİĞİT | Candan CENGİZ

Yayıncı: Bursa Uludağ University

Dergi: Journal of Uludağ University Medical Faculty 2009 Vol.35 Issue 2, pp.83-87

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 5/2009

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000632773

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 2645-9027

pISSN: 1300-414X

Sayı

Yazarlar:

Şebnem SAĞ | Tuna GÜLTEN | Mutlu KARKUCAK | Tahsin YAKUT | Yalçın KİMYA | Elif EVKE | Barbaros YİĞİT | Candan CENGİZ

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Dergi:

Journal of Uludağ University Medical Faculty 2009 Vol.35 Issue 2, pp.83-87

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

5/2009

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000632773

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

2645-9027

pISSN:

1300-414X