Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu

Mustafa KARA; Emel KIYAK ÇAĞLAYAN

doi:https://doi.org/10.5835/jecm.omu.28.04.014

Makale detayları

Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu

Yazarlar:

Mustafa KARA | Emel KIYAK ÇAĞLAYAN

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2011 Vol.28 Issue 4, pp.192-194

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2012

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000509568

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

DOI:

https://doi.org/10.5835/jecm.omu.28.04.014

Özet:

 

Yaklaşık 10000 doğumda bir görülen Trizomi 13 (Patau Sendromu) spontan abortusların en sık nedenlerinden biridir. Doğum sonrasında otopsi ile Trizomi 13 tanısı konan bir olguyu sunmayı amaçladık. 36 yaşında, gravida 7, parite 6, yaşayan 5 olan hasta kliniğimizde normal spontan vaginal yol ile doğum yaptı. Ölü doğan yenidoğanın makroskopik bulguları ve otopsisine göre tanı kondu. Hastalık 13. kromozomun ayrılmaması (nondisjunction) sonucu meydana gelir ve etkilenen bebeklerde yüz anomalileri başta olmak üzere kalp, böbrek, mide gibi iç organ anomalileri görülür. Otozomal sitogenetik anomaliler ve Trizomi 13 ileri anne yaşında (özellikle 35 yaş üzeri) daha sık görülür. İleri yaştaki gebeler perinatoloji kliniklerinin mevcut olduğu tersiyer merkezlerde izlenmeli ve bu ailelere gerektiğinde genetik danışmanlık verilmelidir. Patau Sendrom’lu bu olguyu nadir görülmesi ve kliniğimizdeki ilk tecrübemiz olması nedeniyle sunmak istedik.  .

Makale detayları

Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu

Yazarlar: Mustafa KARA | Emel KIYAK ÇAĞLAYAN

Yayıncı: Ondokuz Mayıs University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Journal of Experimental and Clinical Medicine 2011 Vol.28 Issue 4, pp.192-194

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2012

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000509568

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 1309-5129

pISSN: 1309-4483

DOI: https://doi.org/10.5835/jecm.omu.28.04.014

Sayı

Yazarlar:

Mustafa KARA | Emel KIYAK ÇAĞLAYAN

Yayıncı:

Ondokuz Mayıs University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Journal of Experimental and Clinical Medicine 2011 Vol.28 Issue 4, pp.192-194

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2012

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000509568

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

1309-5129

pISSN:

1309-4483

DOI:

https://doi.org/10.5835/jecm.omu.28.04.014