Genetik Değiştiricilerin Beta Talasemi Major Ve Intermedia Kliniğine Etkileri

Yöntem YAMAN; Özgür CARTI; Gülcihan ÖZEK; Hüseyin ONAY; Berna ATABEY; Canan VERGİN

Makale detayları

Genetik Değiştiricilerin Beta Talasemi Major Ve Intermedia Kliniğine Etkileri

Yazarlar:

Yöntem YAMAN | Özgür CARTI | Gülcihan ÖZEK | Hüseyin ONAY | Berna ATABEY | Canan VERGİN

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2020 Vol.18 Issue 2, pp.237-251

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804257

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

GİRİŞ ve AMAÇ: Türk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek.

YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı.

BULGULAR: Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir.

Makale detayları

Genetik Değiştiricilerin Beta Talasemi Major Ve Intermedia Kliniğine Etkileri

Yazarlar:

Yöntem YAMAN | Özgür CARTI | Gülcihan ÖZEK | Hüseyin ONAY | Berna ATABEY | Canan VERGİN

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2020 Vol.18 Issue 2, pp.237-251

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804257

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054

beta talasemi,

çocuk,

genetik değiştirici,

Sayı

Makale detayları

Genetik Değiştiricilerin Beta Talasemi Major Ve Intermedia Kliniğine Etkileri

Yazarlar: Yöntem YAMAN | Özgür CARTI | Gülcihan ÖZEK | Hüseyin ONAY | Berna ATABEY | Canan VERGİN

Yayıncı: Bursa Uludağ University

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: The Journal of Current Pediatrics 2020 Vol.18 Issue 2, pp.237-251

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 7/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000804257

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-6308

pISSN: 1304-9054

beta talasemi,

çocuk,

genetik değiştirici,

Sayı

Yazarlar:

Yöntem YAMAN | Özgür CARTI | Gülcihan ÖZEK | Hüseyin ONAY | Berna ATABEY | Canan VERGİN

Yayıncı:

Bursa Uludağ University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

The Journal of Current Pediatrics 2020 Vol.18 Issue 2, pp.237-251

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000804257

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-6308

pISSN:

1304-9054