Yenidoğan döneminde tanı alan Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) vakası

Fevzi KAHVECİ; Evrim ALYAMAC DİZDAR; Fatma SARI

Makale detayları

Yenidoğan döneminde tanı alan Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) vakası

Yazarlar:

Fevzi KAHVECİ | Evrim ALYAMAC DİZDAR | Fatma SARI

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar:

Jinekoloji ve diğer tıbbi uzmanlık alanları

Dergi:

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2020 Vol.17 Issue 3, pp.465-467

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000485235

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2667-7849

Özet:

 



Jeune Syndrome is a rare
autosomal recessive inherited skeletal chondrodystrophy. Patients usually die
of respiratory failure during early infancy. The disease has a wide clinical picture including renal dysplasia, hepatic and pancreatic fibrosis. Here,
we present a case of Jeune Syndrome diagnosed by narrowing of thoracic anterior
posterior and transverse diameter and flattening of acetabular ceiling. We
aimed to emphasize the necessity of early diagnosis and close monitoring
because of the risk of sudden death.

.

 

Jeune Sendromu nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir. Burada toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme saptanarak tanı konulan Jeune Sendromlu bir olguyu sunduk. Ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilebilmesi gerekliliğini vurgulamayı amaçladık.

Makale detayları

Yenidoğan döneminde tanı alan Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) vakası

Yazarlar: Fevzi KAHVECİ | Evrim ALYAMAC DİZDAR | Fatma SARI

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar: Jinekoloji ve diğer tıbbi uzmanlık alanları

Dergi: Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2020 Vol.17 Issue 3, pp.465-467

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 9/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000485235

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2667-7849

Sayı

Yazarlar:

Fevzi KAHVECİ | Evrim ALYAMAC DİZDAR | Fatma SARI

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Ana Başlıklar:

Jinekoloji ve diğer tıbbi uzmanlık alanları

Dergi:

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2020 Vol.17 Issue 3, pp.465-467

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000485235

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2667-7849