Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir ShwachmanDiamond Sendromu Vakası

Nalan KARABAYIR; Servet Erdal ADAL; Arzu AKÇAY; Türkan UYGUR

Makale detayları

Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir ShwachmanDiamond Sendromu Vakası

Yazarlar:

Nalan KARABAYIR | Servet Erdal ADAL | Arzu AKÇAY | Türkan UYGUR

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738560

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Shwachman Diamond Syndrome  SDS  is a rare autosomal  recessive disease characterized with bone marrow dysfunc- tion, exocrine pancreatic insufficiency, growth and deve- lopmental delay and skeletal abnormalities. The condition  which is recognized as a bone marrow failure ranks at the  3rd row of a disease which is frequently seen after Fanconi  anemia and Diamond-Blackfan anemia and it’s incidence  is nearly 1/75000. Usually, diagnosis is possible at early  childhood due to hematological disorders. In this article, a  newborn diagnosed with Shwachman-Diamond Syndrome   SDS  and having persisting neutropenia is presented.

 

Shwachman Diamond sendromu  SDS  kemik iliği disfonk- siyonu, ekzokrin pankreas yetersizliği, büyüme gelişme  geriliği ve iskelet anomalileri ile karakterize otozomal  resesif geçişli ender bir hastalıktır. Fanconi anemisi ve  Diamond-Blacfan anemisinden sonra 3. sıklıkta görülen  konjenital kemik iliği yetersizliği olan SDS 1/75000 sıklı- ğında saptanmaktadır. Tanı genellikle erken çocukluk  döneminde ortaya çıkan hematolojik bozukluklarla konur.  Bu makalede yenidoğan döneminde Shwacman-Diamond  sendromu  SDS  tanısı konan ve yüksek doz G- CSF veril- mesine rağmen, nötropenisi persiste eden bir yenidoğan  vakası sunulmuştur.

Makale detayları

Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir ShwachmanDiamond Sendromu Vakası

Yazarlar: Nalan KARABAYIR | Servet Erdal ADAL | Arzu AKÇAY | Türkan UYGUR

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2012

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738560

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Nalan KARABAYIR | Servet Erdal ADAL | Arzu AKÇAY | Türkan UYGUR

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 1, pp.43-46

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2012

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738560

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491