Otizm ile takip edilen nadir bir kas-göz –beyin hastalığı tanısı alan iki kardeş: B3GALNT2 gen mutasyonu

Esra SARIGEÇİLİ

Makale detayları

Otizm ile takip edilen nadir bir kas-göz –beyin hastalığı tanısı alan iki kardeş: B3GALNT2 gen mutasyonu

Yazarlar:

Esra SARIGEÇİLİ

Yayıncı:

Mersin University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2022 Vol.15 Issue (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp.184-187

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2022

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000559013

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-0830

Özet:

 

Beta-1,3-N-acetylgalactosaminiltransferase 2 (B3GALNT2) geni alfa distroglikonopatiler (a-DGP) içinde yer alan ve hastalığa sebep olan genlerden biridir. Distroglikanların O-glukolizasyonundan sorumlu olan tek tip karbonhidrat yapısını oluşturan, nitroasetilgalaktozamin-b-1,3-nitroasetilglukozamini (GalNAc-b-1–3GlcNAc) oluşturan enzimi kodlayan gendir. Bu yazıda çocuk psikiyatri kliniğinde uzun süreler otizm nedeni ile takip edilen, çocuk metabolizma bölümünün de araştırdığı ve sonrasında kas-göz-beyin hastalığının da nadir bir sebebi olan B3GALNT2 gen mutasyonu saptanan iki kardeş vaka sunuldu. Kognitif gerilik özellikle de dil alanında geriliği olan, otizm bulguları bulunan hastalarda kreatin kinaz değerlerine mutlaka dikkat edilmeli ve sınırda olsa yükseklik var ve beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) lökodistrofik değişiklikler eşlik ediyorsa bu hastalarda Beta-1,3-N-acetylgalactosaminiltransferase 2 (B3GALNT2) gen mutasyonu saptanma olasılığı akılda tutulmalıdır.

Makale detayları

Otizm ile takip edilen nadir bir kas-göz –beyin hastalığı tanısı alan iki kardeş: B3GALNT2 gen mutasyonu

Yazarlar: Esra SARIGEÇİLİ

Yayıncı: Mersin University

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2022 Vol.15 Issue (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp.184-187

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 6/2022

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000559013

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-0830

Sayı

Yazarlar:

Esra SARIGEÇİLİ

Yayıncı:

Mersin University

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2022 Vol.15 Issue (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp.184-187

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

6/2022

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000559013

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-0830