t(3;6) (p21;p25) tranlokasyon taşıyıcısı ailede Sotos  sendromlu bir olgu

Rasim ROSTİ; Deniz TORUN; Salih KOZAN; Muhterem BAHÇE; Şefik GÜRAN

Makale detayları

t(3;6) (p21;p25) tranlokasyon taşıyıcısı ailede Sotos sendromlu bir olgu

Yazarlar:

Rasim ROSTİ | Deniz TORUN | Salih KOZAN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.341-344

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000923743

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Sotos syndrome is an overgrowth syndrome characterized by macrocephaly, facial gestalt and developmental delay. The associated gene encodes nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1), whose mutations account for > %80 of white patients. Majority of the cases are sporadic, though autosomal dominant pedigrees have been published. The prevalance of Sotos’s syndrome is estimated at 1:10,000 to 1:50,000. Overgrowth of the hands, feet and chin overlap with the clinical features of acromegaly. Here, we present a 15.5 year old boy who was being followed as acromegaly and sent to our clinics for determining the etiology of mental retardation. In chromosomal analyses, t(3;6)(p21;p25) was observed, the fully karyotype was diagnosed as 46, XY, t(3;6)(p21;p25). In his detailed familial chromosomal analyses, the same translocation was found in his father karyotype. As a result, Sotos syndrome should be in the differential diagnosis list of any patient who has acromegalic features accompanying mental retardation.

.

 

Sotos sendromu; makrosefali, tipik yüz görünümü ve gelişim geriliği ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Beyaz ırkta hastaların %80’inden fazlasında mutasyonları gösterilmiştir. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sotos sendromunun prevalansı 1:10,000 ile 1:50,000 arasındadır. El, ayak ve çenedeki aşırı büyüme, klinik bulgu olarak akromegali ile karıştırılmaktadır. Burada, akromegali tanısıyla takipli olup mental retardasyon etiyolojisinin araştırılması için polikliniğimize yönlendirilen 15,5 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Olgunun kromozom analizinde 46, XY, t(3;6)(p21;p25) karyotipinde olduğu ve olguya ait aile taramasında ise transloke kromozomun paternal orijinli olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak akromegali benzeri bulgular gösteren zeka geriliği bulunan olgularda ayırıcı tanıda Sotos sendromu mutlaka düşünülmelidir.

Makale detayları

t(3;6) (p21;p25) tranlokasyon taşıyıcısı ailede Sotos sendromlu bir olgu

Yazarlar:

Rasim ROSTİ | Deniz TORUN | Salih KOZAN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.341-344

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000923743

Sotos sendromu

akromegali

zeka geriliği

translokasyon taşıyıcılığı

makrosefali

Sayı

Makale detayları

t(3;6) (p21;p25) tranlokasyon taşıyıcısı ailede Sotos sendromlu bir olgu

Yazarlar: Rasim ROSTİ | Deniz TORUN | Salih KOZAN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.341-344

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 9/2010

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000923743

Sotos sendromu

akromegali

zeka geriliği

translokasyon taşıyıcılığı

makrosefali

Sayı

Yazarlar:

Rasim ROSTİ | Deniz TORUN | Salih KOZAN | Muhterem BAHÇE | Şefik GÜRAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2010 Vol.32 Issue 3, pp.341-344

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000923743