Son Dönem Böbrek Yetmezliği ve Radial Arter Tortusitesi: Bardet-Biedl Sendromunun Nadir Görülen İki  Bulgusu

Selda Tekeş Serbest; İbrahim Şahin; Hülya Taşkapan; Lezzan Keskin; Emin Kaya

Makale detayları

Son Dönem Böbrek Yetmezliği ve Radial Arter Tortusitesi: Bardet-Biedl Sendromunun Nadir Görülen İki Bulgusu

Yazarlar:

Selda Tekeş Serbest | İbrahim Şahin | Hülya Taşkapan | Lezzan Keskin | Emin Kaya

Yayıncı:

Inonu University

Dergi:

Journal of Turgut Ozal Medical Center 2005 Vol.12 Issue 4, pp.257-260

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2005

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000837307

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1300-1744

Anahtar kelimeler:

Özet:

 

							  	     	Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder characterized by retinitis pigmentosa, obesity,    	polydactyly, brachydactyly, hypogonadism and mental retardation. Renal involvement is frequent and is usually    	presented as minor structural or functional defects. However, end stage renal failure is rare. More importantly radial    	artery tortusity has not been reported in BBS yet.    	Twenty-year-old girl with BBS was admitted to emergency department with complaints of malaise, nausea, seizures    	and muscle cramps. Initial evaluation revealed severe hypocalcemia (Ca: 3.6 mg/dl) and uremia. Calcium    	replacement therapy was initiated, and she was hospitalized to the endocrinology department. Detailed investigation    	revealed end stage renal failure and radial artery tortusity in addition to classical finding of retinopathy with near    	blindness, brachydactyly, speech deficiency and glucose intolerance. Etiologic investigations pointed out renal    	failure as cause of hypocalcaemia. Fistulization operation was tried twice, but failed. Doppler ultrasonography of    	radial artery showed that there was insufficiency in radial artery flow and it had a tortuous appearance. Therefore,    	continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) was initiated and she tolerated it very well.    	Key words: Bardet-Biedl Syndrome, Renal failure.

 

							  	     	Bardet-Biedl Sendromu (BBS) retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, brakidaktili, hipogonadizm ve mental    	retardasyon ile karakterize otozomal resesesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Renal tutulum sık görülür ve daha çok    	hafif yapısal ve fonksiyonel bozukluklar şeklindedir. Ancak son dönem böbrek yetmezliği çok nadir görülür. Daha    	da önemlisi radial arter tortusitesi bildirilmemiştir.    	Yirmi yaşındaki BBS'li bayan hasta bulantı, kasılma ve kas krampları ile acil servise başvurdu. Hastanın ilk    	değerlendirilmesinde ciddi hipokalsemi (Ca: 3.6 mg/dl) ve üremi tespit edildi. Kalsiyum replasman tedavisi başlandı    	ve hasta Endokrinoloji bölümüne yatırıldı. Yapılan ileri tetkiklerinde retinopati, brakidaktili, konuşma bozukluğu ve    	glikoz tolerans bozukluğu gibi klasik bulgularının yanında son dönem böbrek yetmezliği ve radial arter tortusitesi    	mevcuttu. Hastanın sonuçları hipokalseminin böbrek yetmezliğine bağlı olarak geliştiğini işaret etmekte idi.    	Fistülizasyon operasyonu iki kez yapılmasına rağmen başarısız oldu. Yapılan Doppler ultrasonunda radial arterde    	yetmezlik ve tortusite saptandı. Bundan dolayı sürekli ambulatuar peritoneal dializ tedavisi başlandı ve hasta tedaviyi    	iyi tolere etti.    	Anahtar kelimeler: Bardet-Biedl Sendromu, Böbrek yetmezliği.

Makale detayları

Son Dönem Böbrek Yetmezliği ve Radial Arter Tortusitesi: Bardet-Biedl Sendromunun Nadir Görülen İki Bulgusu

Yazarlar: Selda Tekeş Serbest | İbrahim Şahin | Hülya Taşkapan | Lezzan Keskin | Emin Kaya

Yayıncı: Inonu University

Dergi: Journal of Turgut Ozal Medical Center 2005 Vol.12 Issue 4, pp.257-260

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 7/2005

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000837307

Sıklık: Üç Aylık

pISSN: 1300-1744

Bardet-Biedl Sendromu

Böbrek yetmezliği

Sayı

Yazarlar:

Selda Tekeş Serbest | İbrahim Şahin | Hülya Taşkapan | Lezzan Keskin | Emin Kaya

Yayıncı:

Inonu University

Dergi:

Journal of Turgut Ozal Medical Center 2005 Vol.12 Issue 4, pp.257-260

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2005

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000837307

Sıklık:

Üç Aylık

pISSN:

1300-1744