Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

Leman Damla KOTAN; Semine ÖZDEMİR DİLEK; Gamze AKKUŞ; İhsan TURAN; Bilgin YÜKSEL; Ali Kemal TOPALOĞLU

Makale detayları

Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

Yazarlar:

Leman Damla KOTAN | Semine ÖZDEMİR DİLEK | Gamze AKKUŞ | İhsan TURAN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı:

Marmara University

Ana Başlıklar:

Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi:

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.68-72

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000474263

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2636-8277

Özet:

 


Embriyonik
gelişim sırasında GnRH nöronları, koku alma nöronlarının akson rehberliğini
kullanarak, doğdukları olfaktör plakoddan son hedefleri olan hipotalamusa göç
etmektedirler. Bu rehberlikte oluşan kusur nedeniyle nöronların yanlış
yönlendirilmesi bozulmuş koku fonksiyonu ve hipogonadotropik hipogonadizmin (HH)
birlikteliğindeki Kallmann sendromu (KS) ile sonuçlanmaktadır. Netrin-1 ve
reseptörü DCC’nin sinyalizasyonu, GnRH migrasyonu için bir yapı iskelesi görevi
gören olfaktör liflerin gelişiminde görev almaktadır. Yakın dönemde, DCC/NTN1
mutasyonlarının GnRH nöron göçünde ve HH/KS hastalık etiyolojisinde rol
oynadığı ilk kez gösterilmiştir. Çalışmamızda DCC/NTN1 genlerinde hastalık
nedeni olabilecek yeni varyantlar KS/HH hastalarında tanımlandı. Sonuç olarak
olası patojenik varyantların hastalığın her iki formunda gözlenmesi ile anosmik
ve normosmik model arasında net bir ayrımın olmadığını literatürle uyumlu
olarak tekrar doğrulanmış oldu.


.

Makale detayları

Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

Yazarlar: Leman Damla KOTAN | Semine ÖZDEMİR DİLEK | Gamze AKKUŞ | İhsan TURAN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı: Marmara University

Ana Başlıklar: Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi: International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.68-72

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2020

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000474263

Sıklık: Üç Aylık

eISSN: 2636-8277

Sayı

Yazarlar:

Leman Damla KOTAN | Semine ÖZDEMİR DİLEK | Gamze AKKUŞ | İhsan TURAN | Bilgin YÜKSEL | Ali Kemal TOPALOĞLU

Yayıncı:

Marmara University

Ana Başlıklar:

Astronomi ve ilgili bilimler

Dergi:

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences 2020 Vol.32 Issue 1, pp.68-72

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2020

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000474263

Sıklık:

Üç Aylık

eISSN:

2636-8277