Puberte Öncesi Mikropenisli Olgularda Karyotip Anomalilerinin Değerlendirilmesi

Veysel Nijat BAŞ; Havva Nur PELTEK KENDİRCİ; Sebahat YILMAZ AĞLADIOĞLU; Semra ÇETİNKAYA; Zehra AYCAN

Makale detayları

Puberte Öncesi Mikropenisli Olgularda Karyotip Anomalilerinin Değerlendirilmesi

Yazarlar:

Veysel Nijat BAŞ | Havva Nur PELTEK KENDİRCİ | Sebahat YILMAZ AĞLADIOĞLU | Semra ÇETİNKAYA | Zehra AYCAN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2010 Vol.4 Issue 4, pp.224-228

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000704439

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Özet:

 

Aim and Object: Micropenis is a problem that family of the patients are too sensitive especially in our society and etiology can not be detected in most of the cases. Cytogenetic studies often might be delayed in the etiology of micropenis. The aim of the study was to investigate chromosome abnormalities, after frequent reasons of micropenis were eliminated. Patients and Method: This study involved 52 prepubertal cases diagnosed as having micropenis in outpatient clinic of Pediatric Endocrinology Department between 2008 and 2009. Stretched penile length was measured by the same endocrinologist and if the lenght of the penis <10th percentile, it was accepted as micropenis. LHRH stimulated serum LH, FSH, and serum testosterone levels were studied by immuno-chemiluminometric assay (ICMA) method for all patients with micropenis. Additionally, the anterior pituitary hormones; ACTH, TSH, PRL; were also checked. Standard cytogenetic analysis was performed for all patients with normal hormonal test results.Results: Patients’ age was between 7–10.5 years and all of them were in prepubertal period. The mean peak levels of LH-RH stimulation test were 4.4±1.2 mlU/L for LH and 7.1±2.2 mlU/L for FSH. Serum testosterone level was <20 ng/dl. Serum ACTH, cortisol, PRL, TSH and fT4 levels were all normal range. Growth hormone stimulation test was not performed since none of the cases had pathological short stature. After investigation of cytogenetic analysis for 52 cases, karyotype abnormality (47, XXY; Klinefelter Syndrome) were determined in 2 cases. Conclusion: It is concluded that cytogenetic study is important to detect chromosomal abnormalities in the cases of micropenis after the common causes of micropenis are investigated. Cytogenetic study can discover cytogenetic abnormalities in the early phase of the etiological investigation. More studies are needed in this subject to become a clear conclusion.

 

Giriş ve Amaç: Mikropenis özellikle toplumumuzda ailelerin duyarlı olduğu, çoğu zaman da etyolojiyi saptayamadığımız bir problemdir. Mikropenis etyolojisinde sitogenetik çalışma çoğu kez ertelenebilmektedir. Bu çalışmada mikropenisli olgularda sık görülen nedenler dışlandıktan sonra karyotip anomalilerinin varlığının araştırılması amaçlandı. Olgular ve Yöntem: Çalışmaya 2008–2009 yılları arasında çocuk endokrinoloji polikliniğinde mikropenis tanısı alan 52 puberte öncesi olgu alındı. Gerilmiş penis boyları aynı endokrinoloji uzmanı tarafından ölçüldü ve 10. persentil altında olanlar mikropenis kabul edildi. Mikropenisli tüm olguların bazal ve LH-RH ile uyarılmış serum LH ve FSH düzeyleri, serum testosteron seviyeleri immüno-chemilüminometrik assay (ICMA) yöntemiyle değerlendirildi. İlaveten ön hipofi z hormonları (ACTH, TSH, PRL) denetlendi. Hormonal sonuçları normal olan hastalardan standart sitogenetik inceleme yapıldı. Bulgular: Olguların yaş aralığı 7–10.5 yıl olup tümü puberte öncesiydi. LH-RH uyarı testine ortalama zirve LH 4.4 ±1.2 mlU/L, zirve FSH 7.1± 2.2 mlU/L, serum testosteron düzeyi < 20 ng/dl bulundu. Olguların serum ACTH, kortizol, PRL, TSH ve sT4 düzeyleri normaldi. Hiçbir olguda patolojik boy kısalığı olmadığından büyüme hormon uyarı testi yapılması gerekmedi. 52 olgunun sitogenetik analizi sonucu 2 olguda 47, XXY karyotip anomalisi (Klinefelter Sendromu) saptandı. Sonuç: Bu çalışma ile çocukluk çağında mikropenis varlığında daha yaygın görülen nedenler araştırıldıktan sonra sitogenetik çalışmanın yapılmasının kromozom anomalilerinin erken saptanması bakımından önemli olduğu sonucuna varıldı. Bu konuda net bir sonuca ulaşabilmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

Makale detayları

Puberte Öncesi Mikropenisli Olgularda Karyotip Anomalilerinin Değerlendirilmesi

Yazarlar: Veysel Nijat BAŞ | Havva Nur PELTEK KENDİRCİ | Sebahat YILMAZ AĞLADIOĞLU | Semra ÇETİNKAYA | Zehra AYCAN

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi: Turkish Journal of Pediatric Disease 2010 Vol.4 Issue 4, pp.224-228

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2010

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000704439

Sıklık: İki Aylık

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Sayı

Yazarlar:

Veysel Nijat BAŞ | Havva Nur PELTEK KENDİRCİ | Sebahat YILMAZ AĞLADIOĞLU | Semra ÇETİNKAYA | Zehra AYCAN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2010 Vol.4 Issue 4, pp.224-228

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2010

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000704439

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490