CHARGE sendromu tanısı alan 2 aylık bir bebek

Aysu TÜRKMEN KARAAĞAÇ; Ayşe YILDIRIM; Naci ÖNER

Makale detayları

CHARGE sendromu tanısı alan 2 aylık bir bebek

Yazarlar:

Aysu TÜRKMEN KARAAĞAÇ | Ayşe YILDIRIM | Naci ÖNER

Yayıncı:

Marmara University

Dergi:

Marmara Medical Journal 2013 Vol.26 Issue 1, pp.39-42

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000545163

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-9469

pISSN:

1019-1941

Özet:

 

CHARGE is a rare syndrome characterized by association of pathogenetically related multiple congenital anomalies with six main clinical features. In this case report, we present a 2-month-old female baby admitted to our hospital for surgical correction of her congenital heart anomalies (aortic coarctation, bicuspid aortic valve and patent ductus arteriosus). In addition, she had bilateral optic disc and choroid colobomas, operated bilateral choanal atresia, right facial nerve paralysis, ear anomaly and growth retardation to make the diagnosis of CHARGE syndrome. As children with CHARGE require multiple surgical corrections and the risk of congenital anomalies increases in subsequent pregnancies, it is important to recognize and inform the family about this syndrome as soon as possible. Early interventions for correction of accompanying congenital anomalies like choanal atresia can be life saving. Therefore, we wanted to highlight CHARGE syndrome and review the relevant literature.

 

CHARGE sendromu patogenetik olarak ilintili konjenital
 anomalilerden oluşan ve 6 ana klinik özelliği bulunan nadir bir
 sendromdur. Burada hastanemize doğumsal kalp anomalilerinin
 (aort koarktasyonu, biküspid aortik kapak ve patent duktus
 arteriosus) cerrahi olarak düzeltilmesi için kabul edilen bir kız
 olguyu sunduk. Olgumuzun kalp anomalisine ek olarak bilateral
 optik disk ve koroid kolobomu, opere edilmiş çift taraflı koanal
 atrezisi, sağ fasiyal paralizisi, kulak anomalisi ve büyüme geriliği
 mevcuttu. Bu bulgularla hastamıza CHARGE sendromu tanısını
 koyduk. CHARGE sendromlu çocuklar çoklu cerrahi girişimlere
 ihtiyaç duydukları ve annenin sonraki gebeliklerinde de konjenital
 anomalili bebek riski arttığı için bu sendromu erken tanımak, aileyi
 bilgilendirmek ve genetik danışmanlık vermek oldukça önemlidir.
 Eşlik eden koanal atrezi ve kardiyak anomaliler gibi konjenital
 malformasyonlara erken müdahele etmek hayat kurtarıcı olacaktır.
 Bu nedenle, CHARGE sendromunu literatür eşliğinde yeniden
 hatırlatmak istedik.

Makale detayları

CHARGE sendromu tanısı alan 2 aylık bir bebek

Yazarlar: Aysu TÜRKMEN KARAAĞAÇ | Ayşe YILDIRIM | Naci ÖNER

Yayıncı: Marmara University

Dergi: Marmara Medical Journal 2013 Vol.26 Issue 1, pp.39-42

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 9/2015

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000545163

Sıklık: Aylık

eISSN: 1309-9469

pISSN: 1019-1941

Sayı

Yazarlar:

Aysu TÜRKMEN KARAAĞAÇ | Ayşe YILDIRIM | Naci ÖNER

Yayıncı:

Marmara University

Dergi:

Marmara Medical Journal 2013 Vol.26 Issue 1, pp.39-42

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2015

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000545163

Sıklık:

Aylık

eISSN:

1309-9469

pISSN:

1019-1941