Assessment of miR-1179 As a Potential Biomarker in Juvenile Myoclonic Epilepsy

Seda SÜSGÜN; Ceyhun TORUNTAY; Alişan BAYRAKOĞLU; Ferda USLU; Emrah YÜCESAN

doi:https://doi.org/10.26650/experimed.2021.1033564

Makale detayları

Assessment of miR-1179 As a Potential Biomarker in Juvenile Myoclonic Epilepsy

Yazarlar:

Seda SÜSGÜN | Ceyhun TORUNTAY | Alişan BAYRAKOĞLU | Ferda USLU | Emrah YÜCESAN

Yayıncı:

Istanbul University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Experimed 2022 Vol.12 Issue 1, pp.1-5

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2022

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000428870

eISSN:

2667-5846

DOI:

https://doi.org/10.26650/experimed.2021.1033564

Özet:

 


Objective:  Juvenile  myoclonic  epilepsy  (JME)  is  one  of  the  most  common  childhood  types  of  epilepsy  and  comprises  5-10%  of  all  epilepsies.  Altered  expression  levels  of  microRNAs  (miRNAs)  have  been  reported  in  epilepsy  as  in  many  diseases.  As  is  known,  miRNAs  regulate  gene  expression  post-transcriptionally  and  have  potential  as  diagnostic  biomarkers  due  to  their  stability  in  clinical  samples.  Herein, this study aimed to evaluate miR-1179 levels of JME patients and assess the potential of miR-1179 as a diagnostic biomarker.

Material and Method: Twenty patients and 20 healthy controls were recruited in this study and total RNA was extracted from peripheral blood  samples  of  participants.  Quantitative  real-time  polymerase  chain  reaction  (qRT-PCR)  was  performed  to  calculate  the  relative  expression level of miR-1179. Additionally, receiver operating characteristic (ROC) curve was conducted to evaluate the diagnostic value of miR-1179 in JME.

Results:  Expression  levels  of  miR-1179  were  statistically  significantly  increased  in  patients  with  JME  compared  to  healthy  controls  (p<0.0001). ROC analysis revealed that miR-1179 is a well diagnostic biomarker with an area under the curve (AUC) of 0.89.

Conclusion:  miR-1179  may  be  considered  a  remarkable  biomarker  in  the  diagnosis  of  JME.  The  interaction  between  miR-1179  and  its  target Calmodulin 1 (CALM1) should be reinforced through functional studies. Further research in larger cohorts will help to enlighten the etiopathogenesis of JME.

.

 

Amaç: Juvenil miyoklonik epilepsi (JME), çocukluk çağı epilepsilerinin en yaygın tiplerinden biridir ve tüm epilepsilerin %5-10'unu oluşturur. Birçok hastalıkta olduğu gibi epilepside de mikroRNA'ların (miRNA'lar) değişen ekspresyon seviyeleri bildirilmiştir. Bilindiği gibi, miRNA'lar gen ekspresyonunu post-transkripsiyonel olarak düzenlerler ve klinik örneklerdeki stabiliteleri sayesinde tanısal biyobelirteç potansiyeline sahiptirler. Burada, JME hastalarında miR-1179 ifade düzeyini belirlemeyi ve miR-1179'un tanısal biyobelirteç potansiyelini değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya, 20 hasta ve 20 sağlıklı kontrol dahil edilmiş ve katılımcıların periferik kan örneklerinden total RNA ekstrakte edilmiştir. miR-1179'un rölatif ekspresyon seviyesini hesaplamak için qRT-PZR gerçekleştirilmiştir. Ek olarak, JME'de miR-1179'un tanısal değerini değerlendirmek için ROC eğrileri oluşturulmuştur.
Bulgular: JME tanılı hastalarda sağlıklı kontrollere kıyasla miR-1179’un ifade seviyesi istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artmıştır (p<0,0001). ROC analizi miR-1179'un 0,89 AUC değeri ile iyi bir tanısal biyobelirteç olduğunu ortaya koymuştur.
Sonuç: miR-1179, JME tanısında dikkate değer bir biyobelirteç olarak değerlendirilebilir. miR-1179 ve CALM1 arasındaki etkileşim fonksiyonel çalışmalarla güçlendirilmelidir. Daha büyük kohortlarla yapılacak ileri araştırmalar JME'nin etiyopatogenezini aydınlatmaya yardımcı olacaktır.

Makale detayları

Assessment of miR-1179 As a Potential Biomarker in Juvenile Myoclonic Epilepsy

Yazarlar: Seda SÜSGÜN | Ceyhun TORUNTAY | Alişan BAYRAKOĞLU | Ferda USLU | Emrah YÜCESAN

Yayıncı: Istanbul University

Ana Başlıklar: Hastalıklar

Dergi: Experimed 2022 Vol.12 Issue 1, pp.1-5

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 3/2022

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000428870

eISSN: 2667-5846

DOI: https://doi.org/10.26650/experimed.2021.1033564

Sayı

Yazarlar:

Seda SÜSGÜN | Ceyhun TORUNTAY | Alişan BAYRAKOĞLU | Ferda USLU | Emrah YÜCESAN

Yayıncı:

Istanbul University

Ana Başlıklar:

Hastalıklar

Dergi:

Experimed 2022 Vol.12 Issue 1, pp.1-5

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

3/2022

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000428870

eISSN:

2667-5846

DOI:

https://doi.org/10.26650/experimed.2021.1033564