An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Öztürk ÖZDEMİR; Barış PAKSOY; Atilla GÜRGEN; Mine ORUÇ; Onur YILDIZ; Diğdem UYSAL; Ahmet ULUDAĞ; Fatma SİLAN

doi:https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Makale detayları

An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Yazarlar:

Öztürk ÖZDEMİR | Barış PAKSOY | Atilla GÜRGEN | Mine ORUÇ | Onur YILDIZ | Diğdem UYSAL | Ahmet ULUDAĞ | Fatma SİLAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2016 Vol.38 Issue 4, pp.355-360

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2016

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000922915

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Anahtar kelimeler:

Özet:

 


Otistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır. 

.

Makale detayları

An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Yazarlar:

Öztürk ÖZDEMİR | Barış PAKSOY | Atilla GÜRGEN | Mine ORUÇ | Onur YILDIZ | Diğdem UYSAL | Ahmet ULUDAĞ | Fatma SİLAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2016 Vol.38 Issue 4, pp.355-360

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2016

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000922915

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Otistik olmayan super-erkek sendromu

47, XYY karyotip

etkin-geçerli tanı

Sayı

Makale detayları

An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Yazarlar: Öztürk ÖZDEMİR | Barış PAKSOY | Atilla GÜRGEN | Mine ORUÇ | Onur YILDIZ | Diğdem UYSAL | Ahmet ULUDAĞ | Fatma SİLAN

Ana Başlıklar: Sağlık teşvikleri

Dergi: Cumhuriyet Medical Journal 2016 Vol.38 Issue 4, pp.355-360

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 11/2016

Belge Dili: İngilizce

Document ID (Org No.): 2000922915

DOI: https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Otistik olmayan super-erkek sendromu

47, XYY karyotip

etkin-geçerli tanı

Sayı

Yazarlar:

Öztürk ÖZDEMİR | Barış PAKSOY | Atilla GÜRGEN | Mine ORUÇ | Onur YILDIZ | Diğdem UYSAL | Ahmet ULUDAĞ | Fatma SİLAN

Ana Başlıklar:

Sağlık teşvikleri

Dergi:

Cumhuriyet Medical Journal 2016 Vol.38 Issue 4, pp.355-360

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

11/2016

Belge Dili:

İngilizce

Document ID (Org No.):

2000922915

DOI:

https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115