Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Nafiye URGANCI; Gülperi YAĞAR KESKİN

Makale detayları

Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Yazarlar:

Nafiye URGANCI | Gülperi YAĞAR KESKİN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2016 Vol.16 Issue 1, pp.25-28

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738344

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Gaucher disease is an autosomal recessive , lysosomal sto- rage disease, characterized by glycosylcerebroside depositi- on in reticulo-endothelial system cells, due to deficiency of  lysosomal glucocerebrosidase. Glucocerebroside accumula- ted in lysosomes of monocytes and macrophages frequently  infiltrates many organs such as the bone marrow, lymph  nodes, liver and spleen and causes multisystemic symptoms.  In Gaucher disease, according to neurological involvement  and the progression of neurological disease there are 3 subt- ypes. Type 1 adult form where there is no neurological invol- vement, Type 2, infantile or acute neuropathic and Type 3,  subacute juvenile neuropathic type. Curative treatment of  rarely seen Gaucher disease has been revived with advance- ments in enzyme and gene therapy, and it has been reviewed  together with this case detected in our clinic.

 

Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem  RES  hücre- leri içinde glukozilseramit birikiminin neden olduğu,  lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı oto- zomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Monosit ve  makrofaj lizozomlarında biriken glukoserebrosid birçok  organı, sıklıkla da kemik iliği, lenf bezleri, karaciğer ve  dalağı infiltre eder ve multisistemik bulgulara yol açar.  Gaucher hastalığının nörolojik tutulum olup olmaması ve  nörolojik hastalığa ilerleme durumuna göre 3 alt tipi  bulunmaktadır. Tip 1 erişkin formu olup, nörolojik tutu- lum görülmez. Tip 2 infantil veya akut nöronopatik tip, Tip  3 juvenil subakut nöronopatik tipidir. Enzim ve gen teda- vilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen,  ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, klini- ğimizde saptanan bu vaka ile birlikte yeniden gözden  geçirilmiştir.

Makale detayları

Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Yazarlar: Nafiye URGANCI | Gülperi YAĞAR KESKİN

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2016 Vol.16 Issue 1, pp.25-28

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 1/2016

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738344

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Nafiye URGANCI | Gülperi YAĞAR KESKİN

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2016 Vol.16 Issue 1, pp.25-28

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

1/2016

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738344

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491