Familyal Hemofagositik Lenfohistiozisli Bir Olguda Yeni Birleşik Heterozigot Stxbp 2 Mutasyonu

Ayşenur BAHADIR; Erol ERDURAN

Makale detayları

Familyal Hemofagositik Lenfohistiozisli Bir Olguda Yeni Birleşik Heterozigot Stxbp 2 Mutasyonu

Yazarlar:

Ayşenur BAHADIR | Erol ERDURAN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2017 Vol.11 Issue 3, pp.206-208

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000703470

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490

Özet:

 

Familial or primary hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance. FHLH is usually diagnosed during infancy and it is characterized by fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia and less often involvement of the central nervous system. One of the diagnostic criteria is demonstrating a previously known mutation. Known gene mutations related to FHLH are perforin (PRF1; FHLH 2), UNC13D (FHLH 3), syntaxin 11 (STX11; FHLH 4), syntaxin-binding protein 2 (STXBP2; FHLH 5) and unknown gene mutations localized on chromosome 9q21.3-q22 (FHLH 1). The STXBP-2 (FHLH 5) mutation is a poor prognosis HLH type frequently seen in infants after gastroenteritis. We detected a novel compound heterozygous STXBP2 mutation in a six-month-old infant presenting with acute hepatitis and meeting the HLH diagnostic criteria and who developed reactivation with diarrhea and CNS involvement findings after the HLH 2004 treatment protocol was used.

 

Familyal veya primer hemofagositik lenfohistiositozis (FHLH) nadir görülen otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. FHLH genellikle infant döneminde tanı almakta, ateş, hepatosplenomegali, pansitopeni ve daha az sıklıkta santral sinir sistemi tutulumu ile karakterizedir. Hastalığın kesin tanısı hastalığa neden olan mutasyonun gösterilmesi ile konur. FHLH ile ilgili bilinen genetik mutasyonlar; perforin (PRF1; FHLH 2), UNC13D (FHLH 3), syntaxin 11 (STX11; FHLH 4), syntaxinbinding protein 2 (STXBP2; FHLH 5) ve bilinmeyen 9q21.3-q22 (FHLH 1) kromozomunda lokalize gen mutasyonlarıdır. STXBP2 (FHLH 5) mutasyonu infant döneminde sıklıkla gastroenterit sonrası görülen genellikle kötü seyirli bir HLH tipidir. Biz de kliniğimize akut hepatit tablosu ile başvuran ve HLH tanı kriterlerini sağlayan, HLH 2004 tedavi protokolü sonrası ishal ve SSS tutulum bulguları ile nüks izlenen altı aylık bir infantı yeni birleşik heterozigot STXBP2 mutasyonu saptanması nedeniyle sunduk.

Makale detayları

Familyal Hemofagositik Lenfohistiozisli Bir Olguda Yeni Birleşik Heterozigot Stxbp 2 Mutasyonu

Yazarlar: Ayşenur BAHADIR | Erol ERDURAN

Yayıncı: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi: Turkish Journal of Pediatric Disease 2017 Vol.11 Issue 3, pp.206-208

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 7/2017

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000703470

Sıklık: İki Aylık

eISSN: 2148-3566

pISSN: 1307-4490

Sayı

Yazarlar:

Ayşenur BAHADIR | Erol ERDURAN

Yayıncı:

T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi

Dergi:

Turkish Journal of Pediatric Disease 2017 Vol.11 Issue 3, pp.206-208

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

7/2017

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000703470

Sıklık:

İki Aylık

eISSN:

2148-3566

pISSN:

1307-4490