Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

Savaş Barış; Cüneyd Yavaş; Çigdem Atan Uzun; Ummusen Kaya Akca; Recep Eröz; Mustafa Doğan

Makale detayları

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

Yazarlar:

Savaş Barış | Cüneyd Yavaş | Çigdem Atan Uzun | Ummusen Kaya Akca | Recep Eröz | Mustafa Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Tıp Eğitimi

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.50 Issue 4, pp.545-552

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001307244

pISSN:

1300-2945

Anahtar kelimeler:

Özet:

 Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi AAA tekrarlayan ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel benzeri cilt semptomları ile karakterize otozomal resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Kliniğimize yukarıda bahsedilen bulgular ile başvuran 1138 hastanın 458inde mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonların 349 tanesi heterozigot, 72 tanesi birleşik heterozigot ve 37 tanesi homozigot idi. Çalışmamızda en sık görülen mutant aleller E148Q 132 27,05 ve M694V 129 26,43 alel olarak tespit edilmiştir. Hastalardan 15 tanesinde M694V, 10 tanesinde V726A, 6sında E148Q ve 6sında M680I GA-C, olmak üzere toplam 37 hastada homozigot mutasyon saptanırken, 72 hastada bileşik heterozigosite tespit edildi. Bu bölgede yapılan çalışmada E148Q mutasyonu yüksek görülmüş olsada yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Türk toplumunda en sık görülen iki mutasyon tipi olan M694V ve E148Q bizim çalışmamızda da yüksek oranda görülen iki mutasyon tipi olmuştur. Klinik semptomların ortaya çıktığı yaş ve hastalığın şiddeti mutasyon türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bu çalışmada son yıllardaki mutasyon dağılımını hesaplayarak bölgemizdeki mutasyon dağılımını tahmin ettik. Yöntemler: Araştırmaya AAA tanısı konmuş 1138 katılımcı dâhil edildi. Hastaların cinsiyet oranları, 510u 44,81 erkek, 628i 55,187 kadın olarak tespit edildi. İlk atak ve tanı yaşları, hastalardan klinik hikâyeleri alınarak kaydedildi. Atak sırasında elde edilen bulgular sorgulandı. Periferik kandan elde edilen DNAnın kalitesi test edildi. Mutasyon analizi için Texas, FAM, JOEHEX, RED işaretli problar kullanıldı. Islak laboratuvar testleri iş protokollerine uygun olarak gerçekleştirildi. Örnekleri incelemek ve değerlendirmek için Bio-Rad CFX96 cihazı kullanıldı. Klinik şikâyetler, mutasyon grupları ve mutasyon tipi homozigotheterozigotbileşik heterozigot arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Çalışılan 1138 bireyin 458inde 40,24 mutasyon bulundu. Heterozigot mutasyon sayısı 349 tane, bileşik heterozigot mutasyon sayısı 72 tane ve homozigot mutasyon sayısı 37 tanedir. Homozigot mutasyonlardan 15 tanesi M694V, 10 tanesi V726A, 6 tanesi E148Q ve 6 tanesi M680IGA-C olarak hastalarda bulunurken, 72 birey bileşik heterozigotluk göstermiştir. Bileşik heterozigozitede en yaygın mutasyon tipleri M694V, V726A ve E148Q mutasyonları olduğu ortaya kondu. M694V, analiz edilen 18 mutasyon arasında en yüksek alel frekansına 30,2 sahipti. Semptomların başlangıcı 4.82.3 yaşında ve tanı yaşı 5.261.8 olarak saptandı. Sonuç: Mutasyon saptanan bireylerde, artrit, büyüme geriliği ve AAA atağı sırasında göğüs rahatsızlığı görüldüğünden bu gendeki patojenik varyasyonun klinik ile ilişkili olduğu düşünüldü. Yapılan analiz sonucunda fenotip-genotip korelasyonuna göre başlangıç yaşı mutasyon tipiyle ilişkilendirilemedi. Bu amaca ulaşmak için daha büyük klinik çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.

 Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi AAA tekrarlayan ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel benzeri cilt semptomları ile karakterize otozomal resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Kliniğimize yukarıda bahsedilen bulgular ile başvuran 1138 hastanın 458inde mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonların 349 tanesi heterozigot, 72 tanesi birleşik heterozigot ve 37 tanesi homozigot idi. Çalışmamızda en sık görülen mutant aleller E148Q 132 27,05 ve M694V 129 26,43 alel olarak tespit edilmiştir. Hastalardan 15 tanesinde M694V, 10 tanesinde V726A, 6sında E148Q ve 6sında M680I GA-C, olmak üzere toplam 37 hastada homozigot mutasyon saptanırken, 72 hastada bileşik heterozigosite tespit edildi. Bu bölgede yapılan çalışmada E148Q mutasyonu yüksek görülmüş olsada yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Türk toplumunda en sık görülen iki mutasyon tipi olan M694V ve E148Q bizim çalışmamızda da yüksek oranda görülen iki mutasyon tipi olmuştur. Klinik semptomların ortaya çıktığı yaş ve hastalığın şiddeti mutasyon türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bu çalışmada son yıllardaki mutasyon dağılımını hesaplayarak bölgemizdeki mutasyon dağılımını tahmin ettik. Yöntemler: Araştırmaya AAA tanısı konmuş 1138 katılımcı dâhil edildi. Hastaların cinsiyet oranları, 510u 44,81 erkek, 628i 55,187 kadın olarak tespit edildi. İlk atak ve tanı yaşları, hastalardan klinik hikâyeleri alınarak kaydedildi. Atak sırasında elde edilen bulgular sorgulandı. Periferik kandan elde edilen DNAnın kalitesi test edildi. Mutasyon analizi için Texas, FAM, JOEHEX, RED işaretli problar kullanıldı. Islak laboratuvar testleri iş protokollerine uygun olarak gerçekleştirildi. Örnekleri incelemek ve değerlendirmek için Bio-Rad CFX96 cihazı kullanıldı. Klinik şikâyetler, mutasyon grupları ve mutasyon tipi homozigotheterozigotbileşik heterozigot arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Çalışılan 1138 bireyin 458inde 40,24 mutasyon bulundu. Heterozigot mutasyon sayısı 349 tane, bileşik heterozigot mutasyon sayısı 72 tane ve homozigot mutasyon sayısı 37 tanedir. Homozigot mutasyonlardan 15 tanesi M694V, 10 tanesi V726A, 6 tanesi E148Q ve 6 tanesi M680IGA-C olarak hastalarda bulunurken, 72 birey bileşik heterozigotluk göstermiştir. Bileşik heterozigozitede en yaygın mutasyon tipleri M694V, V726A ve E148Q mutasyonları olduğu ortaya kondu. M694V, analiz edilen 18 mutasyon arasında en yüksek alel frekansına 30,2 sahipti. Semptomların başlangıcı 4.82.3 yaşında ve tanı yaşı 5.261.8 olarak saptandı. Sonuç: Mutasyon saptanan bireylerde, artrit, büyüme geriliği ve AAA atağı sırasında göğüs rahatsızlığı görüldüğünden bu gendeki patojenik varyasyonun klinik ile ilişkili olduğu düşünüldü. Yapılan analiz sonucunda fenotip-genotip korelasyonuna göre başlangıç yaşı mutasyon tipiyle ilişkilendirilemedi. Bu amaca ulaşmak için daha büyük klinik çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.

 Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi AAA tekrarlayan ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel benzeri cilt semptomları ile karakterize otozomal resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Kliniğimize yukarıda bahsedilen bulgular ile başvuran 1138 hastanın 458inde mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonların 349 tanesi heterozigot, 72 tanesi birleşik heterozigot ve 37 tanesi homozigot idi. Çalışmamızda en sık görülen mutant aleller E148Q 132 27,05 ve M694V 129 26,43 alel olarak tespit edilmiştir. Hastalardan 15 tanesinde M694V, 10 tanesinde V726A, 6sında E148Q ve 6sında M680I GA-C, olmak üzere toplam 37 hastada homozigot mutasyon saptanırken, 72 hastada bileşik heterozigosite tespit edildi. Bu bölgede yapılan çalışmada E148Q mutasyonu yüksek görülmüş olsada yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Türk toplumunda en sık görülen iki mutasyon tipi olan M694V ve E148Q bizim çalışmamızda da yüksek oranda görülen iki mutasyon tipi olmuştur. Klinik semptomların ortaya çıktığı yaş ve hastalığın şiddeti mutasyon türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bu çalışmada son yıllardaki mutasyon dağılımını hesaplayarak bölgemizdeki mutasyon dağılımını tahmin ettik. Yöntemler: Araştırmaya AAA tanısı konmuş 1138 katılımcı dâhil edildi. Hastaların cinsiyet oranları, 510u 44,81 erkek, 628i 55,187 kadın olarak tespit edildi. İlk atak ve tanı yaşları, hastalardan klinik hikâyeleri alınarak kaydedildi. Atak sırasında elde edilen bulgular sorgulandı. Periferik kandan elde edilen DNAnın kalitesi test edildi. Mutasyon analizi için Texas, FAM, JOEHEX, RED işaretli problar kullanıldı. Islak laboratuvar testleri iş protokollerine uygun olarak gerçekleştirildi. Örnekleri incelemek ve değerlendirmek için Bio-Rad CFX96 cihazı kullanıldı. Klinik şikâyetler, mutasyon grupları ve mutasyon tipi homozigotheterozigotbileşik heterozigot arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Çalışılan 1138 bireyin 458inde 40,24 mutasyon bulundu. Heterozigot mutasyon sayısı 349 tane, bileşik heterozigot mutasyon sayısı 72 tane ve homozigot mutasyon sayısı 37 tanedir. Homozigot mutasyonlardan 15 tanesi M694V, 10 tanesi V726A, 6 tanesi E148Q ve 6 tanesi M680IGA-C olarak hastalarda bulunurken, 72 birey bileşik heterozigotluk göstermiştir. Bileşik heterozigozitede en yaygın mutasyon tipleri M694V, V726A ve E148Q mutasyonları olduğu ortaya kondu. M694V, analiz edilen 18 mutasyon arasında en yüksek alel frekansına 30,2 sahipti. Semptomların başlangıcı 4.82.3 yaşında ve tanı yaşı 5.261.8 olarak saptandı. Sonuç: Mutasyon saptanan bireylerde, artrit, büyüme geriliği ve AAA atağı sırasında göğüs rahatsızlığı görüldüğünden bu gendeki patojenik varyasyonun klinik ile ilişkili olduğu düşünüldü. Yapılan analiz sonucunda fenotip-genotip korelasyonuna göre başlangıç yaşı mutasyon tipiyle ilişkilendirilemedi. Bu amaca ulaşmak için daha büyük klinik çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.

 Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi AAA tekrarlayan ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel benzeri cilt semptomları ile karakterize otozomal resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Kliniğimize yukarıda bahsedilen bulgular ile başvuran 1138 hastanın 458inde mutasyon saptanmıştır. Saptanan mutasyonların 349 tanesi heterozigot, 72 tanesi birleşik heterozigot ve 37 tanesi homozigot idi. Çalışmamızda en sık görülen mutant aleller E148Q 132 27,05 ve M694V 129 26,43 alel olarak tespit edilmiştir. Hastalardan 15 tanesinde M694V, 10 tanesinde V726A, 6sında E148Q ve 6sında M680I GA-C, olmak üzere toplam 37 hastada homozigot mutasyon saptanırken, 72 hastada bileşik heterozigosite tespit edildi. Bu bölgede yapılan çalışmada E148Q mutasyonu yüksek görülmüş olsada yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Türk toplumunda en sık görülen iki mutasyon tipi olan M694V ve E148Q bizim çalışmamızda da yüksek oranda görülen iki mutasyon tipi olmuştur. Klinik semptomların ortaya çıktığı yaş ve hastalığın şiddeti mutasyon türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bu çalışmada son yıllardaki mutasyon dağılımını hesaplayarak bölgemizdeki mutasyon dağılımını tahmin ettik. Yöntemler: Araştırmaya AAA tanısı konmuş 1138 katılımcı dâhil edildi. Hastaların cinsiyet oranları, 510u 44,81 erkek, 628i 55,187 kadın olarak tespit edildi. İlk atak ve tanı yaşları, hastalardan klinik hikâyeleri alınarak kaydedildi. Atak sırasında elde edilen bulgular sorgulandı. Periferik kandan elde edilen DNAnın kalitesi test edildi. Mutasyon analizi için Texas, FAM, JOEHEX, RED işaretli problar kullanıldı. Islak laboratuvar testleri iş protokollerine uygun olarak gerçekleştirildi. Örnekleri incelemek ve değerlendirmek için Bio-Rad CFX96 cihazı kullanıldı. Klinik şikâyetler, mutasyon grupları ve mutasyon tipi homozigotheterozigotbileşik heterozigot arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Çalışılan 1138 bireyin 458inde 40,24 mutasyon bulundu. Heterozigot mutasyon sayısı 349 tane, bileşik heterozigot mutasyon sayısı 72 tane ve homozigot mutasyon sayısı 37 tanedir. Homozigot mutasyonlardan 15 tanesi M694V, 10 tanesi V726A, 6 tanesi E148Q ve 6 tanesi M680IGA-C olarak hastalarda bulunurken, 72 birey bileşik heterozigotluk göstermiştir. Bileşik heterozigozitede en yaygın mutasyon tipleri M694V, V726A ve E148Q mutasyonları olduğu ortaya kondu. M694V, analiz edilen 18 mutasyon arasında en yüksek alel frekansına 30,2 sahipti. Semptomların başlangıcı 4.82.3 yaşında ve tanı yaşı 5.261.8 olarak saptandı. Sonuç: Mutasyon saptanan bireylerde, artrit, büyüme geriliği ve AAA atağı sırasında göğüs rahatsızlığı görüldüğünden bu gendeki patojenik varyasyonun klinik ile ilişkili olduğu düşünüldü. Yapılan analiz sonucunda fenotip-genotip korelasyonuna göre başlangıç yaşı mutasyon tipiyle ilişkilendirilemedi. Bu amaca ulaşmak için daha büyük klinik çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.

Makale detayları

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

Yazarlar:

Savaş Barış | Cüneyd Yavaş | Çigdem Atan Uzun | Ummusen Kaya Akca | Recep Eröz | Mustafa Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Tıp Eğitimi

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.50 Issue 4, pp.545-552

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001307244

pISSN:

1300-2945

Ailevi Akdeniz ateşi

Çocukluk çağı

Gen mutasyonu

Klinik korelasyon

Sayı

Makale detayları

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

Yazarlar: Savaş Barış | Cüneyd Yavaş | Çigdem Atan Uzun | Ummusen Kaya Akca | Recep Eröz | Mustafa Doğan

Yayıncı: Dicle University

Ana Başlıklar: Tıp Eğitimi

Dergi: Dicle Tıp Dergisi Vol.50 Issue 4, pp.545-552

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 12/2023

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2001307244

pISSN: 1300-2945

Ailevi Akdeniz ateşi

Çocukluk çağı

Gen mutasyonu

Klinik korelasyon

Sayı

Yazarlar:

Savaş Barış | Cüneyd Yavaş | Çigdem Atan Uzun | Ummusen Kaya Akca | Recep Eröz | Mustafa Doğan

Yayıncı:

Dicle University

Ana Başlıklar:

Tıp Eğitimi

Dergi:

Dicle Tıp Dergisi Vol.50 Issue 4, pp.545-552

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

12/2023

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2001307244

pISSN:

1300-2945