Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoodem

Deniz ÖZÇEKER; Zeynep TAMAY; Nermin GÜLER

Makale detayları

Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoodem

Yazarlar:

Deniz ÖZÇEKER | Zeynep TAMAY | Nermin GÜLER

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 4, pp.167-170

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738515

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491

Özet:

 

Hereditary angioedema  HA  is a rare, autosomal-dominant  genetic disorder presenting with recurrent attacks of angi- oedema which develop secondary deficiency of CI inhibi- tors or related dysfunction. Men and women are equally  affected. The prevalence of HA is predicted to be 1 per  50,000 to 150,000 in the general population. The most  commonly involved organs include the extremites, face,  neck, upper respiratory tract, genital region and the gast- rointestinal tract. There are 3 types of HAE. Type I HA is  defined by low plasma levels of a normal C1-INH protein.  Type II HA is characterized by the presence of normal or  elevated levels of a dysfunctional C1-INH. Type III HA has  been recently identified as an estrogen-dependent inherited  form of angioedema occurring mainly in women. Herein, a  6-year-old boy who presented with recurrent episodes of  angioedema and abdominal pain and diagnosed with type  II HA is reported. It is important to highlight the measure- ment of C1INH function in patients with suspect but with  normal C1INH levels.

 

Herediter anjiyoödem  HA ; yineleyen anjiyoödem atakları  ile seyreden C1 inhibitör eksikliğine veya fonksiyon bozuk- luğuna bağlı gelişen otozomal dominant kalıtılan bir has- talıktır. Her iki cinste de eşit oranda görülen hastalığın  prevalansının 50.000 ila 100.000 doğumda bir olduğu tah- min edilmektedir. Anjiyoödem en sık ekstremiteler, orofa- rinkste ve visseral organlarda görülür. Hastalığın 3 tipi  tanımlanmıştır. En sık görülen Tip 1 HA’dir; hastaların  %80-85’ini kapsar ve C1 inhibitör düzeyi düşük ve fonksi- yonu bozuktur. HA Tip 2’de ise C1 inhibitör düzeyi normal  veya artmış iken, fonksiyonu bozuktur. Son yıllarda, özellik- le gebelerde ve östrojen tedavisi almakta olan kadınlarda  Tip 3 HA tanımlanmıştır. Burada yineleyen anjiyoödem ve  karın ağrısı ile gelen ve HA Tip 2 tanısı konulan 6 yaşında  bir erkek çocuğu sunulmuştur. HA tanısından şüphelenildi- ğinde, C1INH düzeyi normal bulunduğunda C1INH fonksi- yonunun da ölçülmesi önemlidir.

Makale detayları

Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoodem

Yazarlar: Deniz ÖZÇEKER | Zeynep TAMAY | Nermin GÜLER

Yayıncı: Istanbul University

Dergi: Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 4, pp.167-170

Belge Tipi: Makale

Yayın Tarihi: 9/2013

Belge Dili: Türkçe

Document ID (Org No.): 2000738515

Sıklık: Üç Yıllık

eISSN: 1308-8491

Sayı

Yazarlar:

Deniz ÖZÇEKER | Zeynep TAMAY | Nermin GÜLER

Yayıncı:

Istanbul University

Dergi:

Journal of Child 2013 Vol.13 Issue 4, pp.167-170

Belge Tipi:

Makale

Yayın Tarihi:

9/2013

Belge Dili:

Türkçe

Document ID (Org No.):

2000738515

Sıklık:

Üç Yıllık

eISSN:

1308-8491